Seltene Krankheiten sind keine Seltenheit. Trotzdem gilt «nur wenn du es hast, fällt es auf». Diese Zeile wirft für mich eine wichtige Frage auf: Warum muss es so sein und was kann ich dagegen tun? Die Antwort liegt in der Sensibilisierung. Heute ist das Bewusstsein für seltene Krankheiten immer noch gering. Umso höher sind die damit verbundenen Herausforderungen. Gemeinsam können wir das ändern.

Mina ist ein fröhliches und aufgewecktes Mädchen mit einem starken Willen. Durch ihre angeborene Hemiparese ist ihr Alltag auch von grossen Herausforderungen geprägt. Zur Erhöhung ihrer Lebensqualität und Selbstständigkeit, planen die Eltern eine zweiwöchige Intensivtherapie in der Slowakei. In der Therapie sehen sie eine grosse Chance, ihre Lebensqualität zu verbessern. Damit sich Mina schmerzfreier bewegen kann und die Freude an der Bewegung nicht verliert.

Da die Therapie nicht von der IV/Krankenkasse bezahlt wird, sammelt die Familie Spenden hierfür.

Elina hat die seltene Diagnose Peters Anomalie. Genau wie unser Familienname, was sehr speziell ist. Elina ist 10 Jahre alt und feinmotorisch sehr gut unterwegs, da sie Brailleschrift liest und alles auf ihren Tastsinn ausgerichtet ist. Wir möchten sie daher auch grobmotorisch fördern und mit ihr gemeinsam viele verschiedene Aktivitäten unternehmen. Sie fährt Ski, Trottinett, Velo und wandert gerne. Das Tandem wäre super, damit Elina endlich wieder an längeren Touren dabei sein kann.

Der 8-jährige Ilai liebt es Velo zu fahren, aber seit er vor 4 Jahren an ANE (Acute Necrotizing Encephalopathy) erkrankt ist, kann er nicht mehr selbstständig fahren. Ein Spezial-Tandem mit drei Rädern würde es der Familie wieder ermöglichen, gemeinsame Radtouren zu unternehmen. ANE steht für eine Zellen abtötende Hirnentzündung, die bei zuvor gesunden Kindern nach einer viralen Infektion (meist Influenza) auftreten kann.

Die 17-Jährige Noelia ist vom seltenen CTNNB1 Syndrom betroffen. Dieser Gendefekt beeinflusst die Fähigkeit zu laufen, zu sprechen und zu denken. Noelia ist auf den Rollstuhl angewiesen und die Spastik in den Beinen nimmt stetig zu. Zur Erhöhung der Lebensqualität von Noelia möchte die Familie einen Spendenaufruf für 2 Mal je eine 2-wöchige lntensivtherapie im Herbst 2023 und 2024 im Axis Medical Center in der Slowakei machen.

Simea liebt das Velo fahren. Die 8-Jährige geniesst es, auf Rädern unterwegs zu sein. Jedoch hat sie immer weniger Kraft, um selbst zu fahren. Simea wurde mit dem Louis-Bar-Syndrom geboren, einem seltenen degenerativen Gendefekt. Dieser verursacht unter anderem eine Bewegungsstörung, sodass es für sie immer schwieriger wird, allein Velo zu fahren. Mit einem Tandem mit Liegesitz vorne, kann sie mit ihrer Familie wieder tolle Ausflüge machen. Die IV übernimmt die Kosten für ein Freizeitrad nicht. Deshalb sammeln wir Spenden für das Spezialrad, damit Simea wieder den Fahrtwind im Gesicht spüren kann.

Eleonora ist von der seltene Krankheit semilobäre Holoprosenzephalie mit Cerebellumagenesie betroffen.

Sie kann nicht laufen und nur wenig sprechen. Sie ist mit ihren 6 1/2 Jahren rückständig. Viele OPs und Epilepsie machten sie ängstlich. Zur Förderung Ihrer Motorik und Selbstständigkeit

würden wir gerne mit ihr die Delfintherapie in Coracao besuchen. Im Wasser erhält sie ein anderes Körpergefühl. Leider übernimmt die IV und KK die Kosten nicht.

Der 8-jährige Louis wurde mit einer der schwersten Formen von Spina bifida (umgangssprachlich «offener Rücken») geboren und wird vermutlich seine Gehfähigkeit immer weiter verlieren. Um diese so lange wie möglich zu erhalten, möchten wir seine Therapie durch tägliche Übungen mit einer geeigneten Vibrationsplatte verbessern. Damit kann die intermuskuläre Koordination verbessert werden, was wiederum eine positive Wirkung auf seine Gangsicherheit hat und die Häufigkeit seiner Stürze im Alltag reduzieren würde. Leider hat die IV trotz ärztlicher Empfehlung die Finanzierung abgelehnt.

Benedikt wurde mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom geboren, einem sehr seltenen Gendefekt der bei etwa einem von 50 000 Neugeborenen auftritt. Wie sich Benedikt entwickeln wird, weiss niemand. Umso wichtiger ist der Familie, dass sie die Zeit mit Benedikt geniessen können. Um ihm mehr Mobilität zu schenken und der Familie gemeinsame Ausflüge zu ermöglichen ist ihr grosser Wunsch ein spezielles Tandem, damit der 10- Jährige bei den Familienausflügen dabei sein kann.

Die sechsjährige Nina wurde mit dem seltenen Kleefstra-Syndrom geboren. Mit dieser genetischen Störung geht unter anderem eine Entwicklungsverzögerung mit einer muskulären Hypotonie einher. Mit Hippotherapie kann insbesondere ihre Rumpfmuskulatur optimal trainiert und gestärkt werden (von Physiotherapeutin und Neuropädiater empfohlen). Die Kosten werden weder von IV noch Krankenkasse getragen. Nina & ihre Eltern bedanken sich herzlich für eure Unterstützung.

Der 8-jährige Luca wurde mit einem seltenen Gendefekt auf dem Chromosom 15 geboren (Seltene Krankheit Angelman-Syndrom) und kann weder sprechen noch selbständig gehen. Er ist körperlich wie auch geistig schwerstbehinderte. Er bewegt sich tagsüber auf den Knien fort und sitzt mehrheitlich im Rollstuhl. Mit einem Spezialfahrrad kann er mit seiner Familie tolle Ausflüge machen, die zudem noch seine Entwicklung unterstützen. Luca bedankt sich bereits jetzt, dass er bald den Fahrtwind im Gesicht spüren kann und mit auf die Fahrradtouren kommen kann.

Kerem’s Gendefekt im ALS2 Gen ist eine körperliche Beeinträchtigung welche die korrekte Ansteuerung aller vier Gliedmassen sowie Muskeln hindert weil die Nerven nicht korrekt vom Gehirn zum Körper übertragen werden. Sie ist degenerativ aber beeinträchtigt nicht die kognitive Entwicklung. Kerem ist es unmöglich frei zu gehen, selbständig zu sitzen, und es schränkt ihn auch im Sprechen ein. Bis zu seinem 2. Lebensjahr konnte Kerem noch teilweise am Rollator gehen, hat aber diese Fähigkeit mittlerweile verloren. Kerem ist auf eine 24h Betreuung in allen Aktivitäten (Pflege, Essen, Umziehen, Transfer, Fortbewegung, etc.) durch uns Eltern angewiesen.

Luana hat einen seltenen Defekt auf dem NACC1-Gen und ist auf einem Entwicklungsstand von einem 1-jährigen Kind: Sie kann noch nicht selbstständig Laufen, nicht selbstständig Essen und nicht sprechen. Ihre Eltern wollen Luana die bestmögliche Förderung ermöglichen und ihr Potential fördern. Luana ist sehr lernbegierig und hat einen starken Willen. First Step ist eine familienergänzende Therapie und hilft nicht nur Luana, sondern der ganzen Familie im Umgang mit der Krankheit. Da die  Kosten nicht durch IV oder Krankenkasse übernommen werden, bedanken sich Luanas Eltern für eure Spenden!

Erst als Noémie 8 Monate alt ist, wird ein offener Rückenmarkskanal, eine sogenannte Spina bifida, festgestellt. Das heute 6-jährige Mädchen leidet täglich unter höllischen Schmerzattacken. Die Eltern sind oft am Rand ihrer Kräfte; ihre Tochter so leiden zu sehen ist für sie unerträglich. Ein grosser Wunsch der dreiköpfigen Familie: gemeinsame Fahrradausflüge! Mit einem Spezialfahrrad wäre das möglich, jedoch ist dies für die Eltern nicht finanzierbar; die IV übernimmt die Kosten hierfür nicht. Deshalb sammeln wir Spenden für Noémies Herzenswunsch!

Sevin ist seit ihrer Geburt von der unheilbaren seltenen Krankheit Epidermolysis bullosa (Schmetterlingskrankheit) betroffen; ihre Haut löst sich bei den geringsten Belastungen bis in die tiefsten Schichten und es kommt zu Narben wie bei Verbrennungen. Ihre Finger und Zehen sind verwachsen, sie leidet an unerträglichen Schmerzen. Sevin kann nicht mehr zur Schule gehen, nicht mehr schreiben und zeichnen, nicht mit Freundinnen in den Ausgang gehen. Sevin hat einen grossen Herzenswunsch: Sie wünscht sich, dass ihre bewegende Geschichte in einem Buch erzählt wird, um anderen betroffenen Kindern mit seltenen Krankheiten und deren Eltern Mut zu machen und gesellschaftlich aufzurütteln.

Die Schwestern Melina und Juliana haben metachromatische Leukodystrophie, eine seltene neurodegenerative Krankheit. Während Melina voll pflegebedürftig geworden ist, geht es Juliana nach einer Gentherapie wesentlich besser. Beide Mädchen werden seit kurzem von einem chinesischen Arzt behandelt und machen grosse Fortschritte: Juliana in Richtung freies Gehen, Melina hat sehr viel weniger Epianfälle und eine deutlich bessere Lebensqualität. Leider werden die hohen Kosten der Therapie weder von der IV noch von der Krankenkasse getragen.

Mit knapp 12 Monaten hatte Juri seinen ersten epileptischen Anfall mit Bewusstlosigkeit. In den folgenden Jahren wiederholten sich die Anfälle ständig, mehrfach schwebte Juri in Lebensgefahr. Der Junge verbrachte viele Stunden im Spital, was wiederum einen Besuch der Regelschule unmöglich machte. Das Dilemma: in der Regelschule ist Juri überfordert, für eine Sonderschule ist er zu stark. Die Privatschule «Rudolf Steiner Schule Zürcher Oberland» passt perfekt zu Juris Bedürfnissen, dort fühlt er sich wohl, hat Freunde und unterstützende Lehrpersonen. Leider kann seine alleinerziehende Mama das Schulgeld nicht mehr bezahlen, von der öffentlichen Hand erhält sie keine Unterstützung.

Sophia ist vom seltenen Gendefekt Kif1A betroffen. Sie hat einen grossen Entwicklungsrückstand als 8-jährige, kann noch nicht laufen und spricht nicht. Zur Förderung Ihrer Grob- und Feinmotorik möchten Sophias Eltern ihr eine zweiwöchige Intensivtherapie im Adeli Rehabilitationszentrum in der Slowakei ermöglichen. «Sie ist jetzt in einer Phase, in der sie extrem aufnahme- und lernfähig ist. In der Schweiz wäre ein Therapieplatz erst im Jahr 2022 frei, weshalb uns das Adeli Zentrum in der Slowakei empfohlen wurde», sagt Andrea, Sophias Mama. Einziges Problem: Die IV und Krankenkasse zahlen keine Therapien im Ausland.

Noah ist von der seltenen Krankheit «Muskeldystrophie Duchenne betroffen; etwa einer von 3300 Buben kommt mit dieser seltenen Erbkrankheit zur Welt. Noah wünscht sich sehnlichst, dass er, wie sein grosser Bruder, Hockey spielen darf. Da Noah auf einen Rollstuhl angewiesen ist, braucht er für «Powerchair Hockey» einen speziellen Elektro Rollstuhl. Für seine Eltern ist dieser nicht finanzierbar, die IV oder Krankenkasse übernimmt die Kosten dafür nicht.

Fiora ist vom Rett-Syndrom, einer seltenen Krankheit betroffen. Sie kann weder sprechen, noch gehen und ist 100 Prozent auf fremde Hilfe angewiesen. Zur Förderung ihrer Entwicklung und zur Verbesserung der Lebensqualität hat sich bei Rett-Mädchen die Delphintherapie bewährt. Wir konnten ihr den Aufenthalt im Delfin Therapiezentrum finanzieren.

«Wir möchten uns von ganzem Herzen für die unglaubliche Grosszügigkeit bei allen Spendern bedanken, die es innert kürzester Zeit ermöglicht haben, die Delfintherapie für unsere Tochter Fiora zu verwirklichen. Wir sind gerührt und überwältigt von der grossen Solidarität, die uns entgegen gebracht wurde. Allen ein herzliches Dankeschön!» Papa Boris

Die 5-jährige Alessia ist von einer komplexen und seltenen Hirnfehlbildung betroffen. Sie hat täglich mehrere epileptische Anfälle, kann nicht sehen, sich nicht bewegen und wird über eine Sonde ernährt. Kurz: Alessia ist 24 Stunden am Tag auf Pflege angewiesen, ihre alleinerziehende Mama oft am Rand ihrer Kräfte. Mit einem speziellen Lastenfahrrad würde sich für die vierköpfige Familien ein lang gehegter Wunsch erfüllen. „Wir hätten mehr gemeinsame Familienzeit und Alessia mehr Teilhabe am Leben. Da wir kein Auto haben, würde es uns zudem den Alltag erleichtern.“

Simon ist vom hypoplastischen Linksherzsyndrom (HLHS) betroffen, hat drei Löcher in der Herzwand und eine künstliche Aorta. Seine Krankheit ist sehr selten; etwa zwei von 10`000 Neugeborenen kommen mit dieser Fehlbildung zur Welt. Zur Förderung seiner Entwicklung, und weil er Tiere liebt, möchten ihm seine Eltern die Hippotherapie ermöglichen. Leider übernimmt die IV die Kosten hierfür nicht, für die Eltern ist sie nicht finanzierbar.

Noemi ist von einer seltenen Krankheit, Neurofibromatose Typ 1 betroffen. Als Folge davon hat sie einen grossen inoperablen Hirntumor und muss sich bereits zum zweiten Mal einer belastenden Chemotherapie unterziehen. Die Momente der Freude sind für das kleine Mädchen rar. Wenn sie jedoch auf einem Pony sitzt, ist sie glücklich. Die Hippotherapie kann von ihrer Mama nicht finanziert werden, die IV hat den Antrag abgelehnt. Gleichzeitig benötigt die alleinerziehende Mama dringend Entlastung im Alltag. Für Noemis Hippotherapie sowie die Entlastungdienste ihrer Mama sammeln wir Spenden.

Radio Energy Zürich ruft zu einer Weihnachtsspende für Fin auf, der vom seltenen West-Syndrom und Muskelhypotonie betroffen ist. Damit soll Fin die für ihn lebensverbessernde "delphineoos® Delphintherapie ohne Delphine" finanziert werden. Diese Therapiemethode zeigte in der Vergangenheit bereits grossen Erfolg und zauberte Fin ein Lächeln ins Gesicht.

Update:

Dank Spenden und grosszügigen Gönnern konnte die delphineoos® Therapie finanziert werden und wird im Herbst 2021 durchgeführt. Wir danken von Herzen!

Der 5-jährige Rayan ist von einer komplexen Fehlbildung der Hirnrinde betroffen. Er kann nicht sprechen, nicht stehen und gehen, nicht sitzen. Die "ADELI Therapie" soll Rayan in seiner Entwicklung fördern und seine Lebensqualität steigern. Da die Therapie nicht von der IV/Krankenkasse bezahlt wird, sammeln wir Spenden hierfür.

Update:

Dank Spenden und grosszügigen Gönnern konnte Rayans Adeli-Therapie (CHF 8 000.–) per 3.12.2020 finanziert werden. Wir danken von Herzen!

Melina ist schwerstbehindert und wird rund um die Uhr von ihren Eltern und Geschwistern umsorgt. Wie sich Melina entwickeln wird und welche Prognosen sie hat, weiss niemand. Umso wichtiger ist der Familie, dass sie die Zeit mit Melina geniessen können. Ihr grosser Wunsch ist deshalb ein spezielles Lastenfahrrad, damit die 5- Jährige bei den Familienausflügen dabei sein kann.

Update:

Dank Spenden und grosszügigen Gönnern konnte das Spezialfahrrad (CHF 10 000.–) per 3.12.2020 finanziert werden. Wir danken von Herzen!