Krankheitsliste

Seltene Krankheit

alfi syndrom (9 p minus)

FSHD (Muskeldystrophie Fazio Skapulo Humeral)

Genitopatellar Syndrom

IQSEC2 Mutation

Lissenzephalie

Oesophagusatresie

17q12 Microduplikationssyndrom

1p36 Mikrodelition

4p-Syndrom

4q21 microdeletionssyndrom

8p23delicion Syndrom

9p Deletion

abca3 Doppelmutation

Aicardi-Syndrom

Akute nekrotisierende Enzephalopathie

Albinismus

ALERD Syndrom Epilepsie

ALG 13 Mutation

ALL

Alpers Syndrom

Alpha-1 Antitrypsin PIZZ

Amaurosis congenita Leber (LCA)

Amniotisches Band Syndrom

Analatresie

Anetodermie

Angelman-Syndrom

Aniridie

AP-4-Mangelsyndrom im AP4S1-Gen

Aphakie

Aplasie der Glandulae Submandibulares

Aplasie der Tränendrüsen

ARPKD

Arthrogrypose

Arthrogryposis multiplex congenita

Arts-Syndrom (Genmutation PRPS-1)

Asperger-Syndrom

Asymmetrische Gaumensegelhebung

Ataxia teleangiestasia

ATRT

Autosomal dominante Myopathie mit zentraler Bewegungsstörung

AUTS2 Syndrom

Bainbridge-Ropers Syndrome

Bandheterotopie

Bardet Biedl Syndrom

Bartter-Syndrom Typ I

Basalzellnaevus-Syndrom

Beals-Hecht-Syndrom

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Bikuspide Aortenklappe mit Aortenerweiterung

Biotinidasemangel

Bloom-Syndrom

BNS-Anfälle

Bosma arhinia microphthalmia syndrom (BAM Syndrome)

BPAN - WDR45 Syndrom

Brooke-Spiegler-Syndrom

Brunner Syndrom

Cabezas Syndrom

CACNA1 Mutation

CARS1: Cysteinyl-tRNA-Synthetase1

Cartilage Hair Displasie

Cat-Eye Syndrom

Cataract

CDG Typ 1

Celebrale Ataxie / Celebrale Bewegungsstörung

CFC-Syndrome

CGD

CHARGE-Syndrom

CHILD-Syndrom

Chopra-Amiel-Gordon-Syndrom

Chromosomal bedingter psychomotorischer Entwicklungsrückstand

Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis (CRMO)

Chronische nicht bakterielle Osteomyelitis

Chronisches neuropathisches Schmerzsyndrom

CIPA Syndrom (Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ V)

CIS

CMV INFEKTION

CMV-Infekt

CNOT3 Mutation

CNTNAP 2

Coats-plus-Syndrom

Cobalamin C-Defekt

Codas-Syndrom

Coffin-Lowry-Syndrom (CLS)

Coffin-Siris-Syndrom

Cohen-Syndrom

COL6A2 Variante

Colitis Ulcerosa

Conradi-Hünermann-Syndrom

Cornelia-de-Lange-Syndrom

Costello-Syndrome

Cowden-Syndrom

CP (Cerebralparese)

CP tetraspastisch

Cri-du-Chat-Syndrom

CRPS

Cryoporin-assoziierte periodische Syndrome (CAPS)

CTCF - assoziierte Entwicklungsstörung

CTNNB1 Syndrom

Curschmann-Steinert Syndrom

CVID Krankheit

Cystinose

Cystische Fibrose

Cytomegalie

De-Grouchy-Syndrom Typ II

Deep Morphea

Denys-Drash-Syndrom

Desanto-Shinawi-Syndrom

Di George-Syndrom

Diabetes Insipidus

Diabetes Typ I

Diamond-Blackfan Anämie

Diffuse intrinsische Ponsgliom (DIPG)

Dihydropyrimidinase (DPD)-Mangel

DLBCL Non Hodgkin Lymphom

Doose-Syndrom (Epilepsie)

Double Cortex-Syndrom

Dravet-Syndrom

Duane Syndrom

Duchenne Muskeldystrophie

Dup15q

Duplikation AUTS2-Gen mit CP

DYRK1A Syndrom

Dyslalie

Dysmelie des linken Unterarms

Dysmorphie-Syndrom Deletion 8q24.13-8q28.4

Dysostose Kleidokraniale (CCD)

Dystonie

Dystonische Bewegungsstörung

EBF3 HADDS

Ehlers Danlos Syndrom

Einseitige Hemiparese rechts

Ektodermale Dysplasie

Enchondromatose

Enterovirus mit Lähmungsfolgen

Entwicklungsrückstand

Eosinophile Ösophagitis (EoE)

Epidermolysis Bullosa

Epilepsie

Epileptic encephalopatie

Episodische Ataxie Typ2

Fallot-Tetralogie

Familiäre Zylindromatose

FARS2 Gendefekt

FBXO11 Gendefekt

Fehlende Hüftpfanne

Fehlende Trommelfellbeweglichkeit

Fehlende Uvula

Feingold-Syndrom

Fires

Floating-Harbor-Syndrom

FOXG1, FOXC1 und FoxP1 Syndrom

Fragiles X-Syndrom

Friedreich-Ataxie

Fructosemalabsorption

Frühkindlicher Autismus

GABRB2

Galaktosämie

Gallengangsatresie

Ganzkörper Spastik

Gastroparese

Gehirnanomalien (insbesondere CC-Agenesie)

Gehirntumor

Gehörlosigkeit

Gen Defekt (EEF1A2)

Gendefekt auf dem 15 Chromosom

Gendefekt PIGT

Gendefekt, eine Deletion auf dem Chromosom 7

Gendefekt, eine Deletion auf dem Chromosom 9

Gendefekt: CACNA1H-Gen

Gendefekt: KCNQ2-Gen

Gendefekt: PIK3R2

Gendeletion auf Chromosom 11

Genetische Epilepsie PIK3CA

Genmutation auf dem FOXP1

Genmutation ZBTB 18

Genveränderung PIK3R2

Glanzmann Thrombasthenie

Glaukom

Glut1-Defizit-Syndrom

Glutarazidurie Typ I

Glykogenose Typ 1a

Glykogenose Typ 1b

Goldenhar Syndrom

HADD Syndrom

Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom (ADNP-Syndrom)

Hemiparese durch geplatzte Aneurysma

Hemiplegie links

Hepatoplastom (Leberkrebs)

Hereditären Neuropathie mit Neigung zur Druckläsion (HNPP) mit Deletion des PMP22-Gens

Hereditären sensomotorische Neuropathie

Hereditäres Angioödem

Herpes Meningitis

Herzfehler

Heterozygote de novum Mutation im PDS5B-Gen mit unklarer Signifikanz

HHT Morbus Osler

Hinman-Syndrom

Hirnfehlbildung

Hirnschlag

Hirnstammblutung während Schwangerschaft

Hirntumor: Gangliogliom

Hirnveränderung

Hist1H1E Syndrom

HLH

Holoprosenzephalie

Hydrocephalus (Wasserkopf)

Hyper IGD

Hyperekplexie

Hyperlordose

Hypertonie, arterielle pulmonale

Hypoganglionose

Hypoglykämie

Hypomyelinisierende Leukodystrophie

Hypophosphatasie

Hypophosphatämie (XLH)

Hypophysentumor

Hypoplastische Gangliolie am Darm

Hypoplastisches Links-Herz-Syndrom

Hypospadie

Hypotonie

Idic 15

Idiopathische pulmonale Hypertonie

Imerslund-Gräsbeck-Syndrom

Immunschwäche

Interstitielle Lungenerkrankung (ABCA3 Mangel)

Juvenile Arthritis

Juvenile Dermatomyositis

Kabuki-Syndrom

Kardio-Fazio-Kutane (CFC) Syndrom

Kartagener-Syndrom

Kaudales Regressionssyndrom

KBG-Syndrom

KCNC 1 Gendefekt

KdVS Syndrom (Koolen de Vries Syndrom)

Kearns-Sayre-Syndrom

KIF1a

Kleefstra Syndrom

Kleinwuchs (SGA)

Kleinwuchs-Achondroplasie

Klippel-Feil-Syndrom

Kloakenfehlbildung

Klumpfuss

Kollagen-VI Muskeldystrophie

Kollagene Gastritis

Komplexe Hirnfehlbildung

Komplexe konnatale Hirnfehlbildung mit subtotaler Balkenagenesie

Kongenitale Muskeldystrophie

Kongenitale Natrium Diarrhoe (Zufällige Genmutation Typ GUCY2C)

Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie

kongenitale Titinopathie (TTN)

Kongenitaler Hyperinsulinismus

Krabbe

Kreatinmangel Syndrom

Krebs

Kurzdarmsyndrom

L1CAM

Leigh-Syndrom (Mitochondriopathie)

Lennox-Gastaut-Syndrom

Lesch-Nyhan Syndrom

Leukozytopenie mit schwerer Neutropenie und Lymphopenie

Leukämie

Leukämie

Leukämie AAL

Li Fraumeni Syndrom

Lineare Sklerodermie

Linksbetontes Genu valgum mit Streckausfall

Lissenzephalie

Loch im Gallengang

Loeys-Dietz-Syndrom

Louis Bar-Syndrom

Louis Bar-Syndrom Ataxia

Lowe-Syndrom

Lyell-Syndrom

Lymphangiom

Lymphangiomatosis

Lymphom

M-CM (PROS)

Makrocephaliesyndrom

Malat-Dehydrogenase-Mangel

Malrotation

Marfan-Syndrom

Marshall-Syndrom

Mastozytose

MATP6 Mutation

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKHS)

MCAD-Mangel

Mecp2-Duplikations-Syndrom

Med13L

Megalenzephalie

MEN Typ2a

Metachromatische Leukodystrophie MLD

Methylmalonazidämie

Microcephalie

Microcephalie PlK4 Gendefekt

Mikrodeletion 1p36

Mikrodeletion 22q11

Mikrodeletionssyndrom 16p11.2

Mikrodeletionssyndrom 6p22.3p23

Mikrotie

Mikrozephalie

Morbus Canavan (Leukodystrophie)

Morbus Charcot-Marie-Tooth

Morbus Crohn

Morbus Fabry

Morbus Hirschsprung

Morbus Hunter

Morbus Perthes

Morbus Sandhoff

Morbus Scheuermann

Mosaik PIK3R2 mit MPPH-Syndrom

Mowat-Wilson-Syndrom

MPPH-Syndrom

MPS Tip 1 Hurler

Mukopolysaccharidose MPS 3A Sanfilippo Syndrom

Mukopolysaccharidose Typ 2 / MBS 2

Mulibrey Nanism Syndrom

Multiple Kavernome

Mundatmung mit Drooling

Muskeldystrophie

Muskeldystrophie Duchenne

Muskeldystrophie Lama2

Muskeldystrophie Ullrich

Muskelhypotonie

Mutation TPM3-Gen

Myopathie, zentronukleäre

Möbius-Syndrom

Narcolepsy

Nephrotisches Syndrom

Neuroaxonale Dystrophie

Neurodermitis

Neurofibromatose Typ1

Neurokutane Melanozytose (NCM)

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

Neutropenie

Nicht-ketotischen Hyperglycinämie (NKH)

Niemann Pick C

NMOSD iR TLR7-Mutation

Noonan-Syndrom m-RAS Mutation

Noonan-Syndrom respektive Noonan-Syndrom Ptpn11

NSD2

NUTM1-BRD4- Fusion

Oedeme

Ohrmuscheldysplasie Grad 3 links mit Gehörgangsatresie

Omphalocele

OMS mit Neuroblastom

Opsoclonus myoclonus syndrom

Oro-fazio-digitales Syndrom

Osteogenesis imperfecta

Osteoglyphone Dystrophie

Pachygyrie & Polymikrogyrie

Pachygyrie frontal rechts

Pallister Hall Syndrom

Pallister-Killian Syndrom

Parkes-Weber-Syndrom

Partielle Monosomie 21

Partielle Trisomie 13

Partielle Trisomie 18

Partielle Trisomie 1p

Partielle Trisomie 2p (genau: dup 2p25.1-p22.3)

Partielle Trisomie 7

pathogene Sequenzabweichung im HRAS-Gen

PDH Mangel

Pelizaeus-Maerzbacher-Krankheit

Peroxisomale Biogenesestöhrung (Zellwegerspektrum)

PFAPA-Syndrom

Pfeiffer-Syndroms

Pharmakoresistente Epilepsie

Pharmakoresistente Epilepsie mit komplex-fokalen und sekundär generalisierten tonisch-klonischen Anfällen

Phelan McDermid Syndrom

Philadelphia-Syndrom

Pierre-Robin-Sequenz

Piezo 2 Mutation

PIK3CA-assoziiertes Großwuchs-Syndrom

Pitt Hopkins Syndrom

PKU - Phenylketonurie

PMM2-CDG

Polands syndrom

Polydaktyrie

Polymikrogyrie

Poplitates Pyterium Syndrom

Popliteales Pterygium-Syndrom

Postinfektiöse bronchiolitis obliterans

Prader-Willi Syndrom

Primordialer Kleinwuchs (SGA) mit Mikrocephalie

Primrose Syndrom

Prontozerebelläre Hypoplasie Typ 6, RARS2

Prps1 Genmutation

Pseudoobstruktionssyndrom

PSMC5

Psoriasis

Pterygium-Syndrom

PTLD- Lymphom

Pubertas Praecox

Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum HRHS

Pyruvatdehydrogenasemangel

Rasmussen Encephalities

Rett-Syndrom

Rheuma

Ringchromosom 18

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Salla-Krankheit

Salt and Pepper Syndrom

Schizenzephalie

Schmetterlingskrankheit

Schmetterlingswirbel

Schwere globale Entwicklungsverzögerung unbekannter Ätiologie

Schwere Migrationsstörungen

schwerer globaler Entwicklungsrückstand nach fetaler Alloimmun-Thrombozytopenie

SCN2A genetische Krankheit

Segawa Syndrom

Sehbehinderung

Seltene Stoffwechselkrankheit GM1 Gangliosidosis

Semilobäre Holoprosencephalie

Septische Granulomatose

Septo-optische Dysplasie

SETD1B Mutation

SGA Kleinwuchs

Shwachman-Diamond

Silver-Russell–Syndrom

Singleton-Merten-Dysplasie

sJIA (Systemisch juvenile idiopathische Arthritis)

Sklerodermie

Skoliose

Skraban-Deardorff Syndrom

SMALED2B (BICD2-Gen)

SMC1A Genmutation

Smith-Kingsmore-Syndrom

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Smith-Magenis-Syndrom (SMS)

Snyder-Robinson-Syndrom

Sod / septo-optische Dysplasie

Sotos-Syndrom

Spastische Paraparese

SPATA5 Gendefekt

Speiseröhren Atresie Typ IIIa

Spina bifida

Spina Bifida Meningomyelocele

Spina Bifida tethered cord Halswirbel 3 u. 4

Spinale Muskelatrophie Typ 1

Spinale Muskelatrophie Typ 2

Sprechapraxie

St. Dystrophie

STAT 3 Gain-of-function

Steve-Johnson-Syndrom

Stxbp1

Stxpb1 Gendefekt

Submuköse Gaumenspalte

Sweet-Syndrom

Syndrom Ambras

Syndrom Schinzel Giedion

Syndromale Störung bei einer Deletion im Chromosom 19

Syndromaler Entwicklungsrückstand

Syngap1

Terminale Deletion des Chromosoms 10p

Tetraparese

Thalassämie Major

Therapierefraktäre Epilepsie

Thiamin Defizienz mit Mutation im Tpk1 Gen

Thrombopenie Typ 2

Thrombozytopenie

Timothy syndrom

TJP2 deficiency/PFIC4

TNN13K Mutation

Townes-Brocks-Syndrom

Toxische Hepatitis

Toxoplasmose

Tracheomalazie

Treacher-Collin-Syndrom

Tricho-Rhino-Phalaengales Syndrom Typ II

Trikuspidalatresie-Fontanphysiologie

Trikuspidalklappenatresie

TRIO Gen Mutation

TRIP-12

Tripel-X-Symdrom

Trisomie 12 12q 13.12

Trisomie 6

Tuberöse Sklerose

Ullrich-Turner-Syndrom

Unbehandelbarer Hirntumor (Opticusgliom)

USP9X

Uveitis

V.a. Ehlers Danlos Syndrom

Vacterl assoziatione

VACTERL-Assoziation

Van der Knaap-Syndrom

Von-Willebrand-Syndrom

WAGR Syndrom

Wdfy3 (Gen mutation)

West Syndrom

White Sutton Syndrom

Wiedemann-Steiner Syndrom

Williams-Beuren-Syndrom

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Wolfram-like Syndrom

X-ALD

X-chromosomale Ichthyose

XQ-28 Duplicationssyndrom

ZARD Wieacker-Wolff-Syndrom

Zirkumskripte Sklerodermie

Zuelzer Wilson-Syndrom

Zwerchfellhernie skoliose Gedeihstörung mit nur 1 2/3 Lunge

Zwölffingerdarm-Atresie