Terapie

Successo terapeutico grazie ai progressi della genetica

La maggior parte delle malattie rare è di origine genetica e solo una parte di esse è stata studiata fino ad oggi. Tuttavia, attualmente si sta facendo molto in questo settore e ogni anno vengono scoperti oltre 200 nuovi geni di malattie. Attualmente sono circa 5000 i geni che possono essere chiaramente assegnati a una malattia genetica. Oltre 300 malattie rare possono essere trattate efficacemente grazie a nuovi farmaci.

Presidente KMSK, Direttore e Professore Ordinario di Genetica Medica Istituto di Genetica Medica Università di Zurigo

Articolo in formato PDF - Libro delle conoscenze KMSK Malattie rare N° 3

I centri per le malattie rare consentono diagnosi più rapide

Il 2 marzo 2019 ho potuto partecipare alla Giornata internazionale delle malattie rare a Basilea, organizzata da ProRaris, l'organizzazione ombrello per le malattie rare, dall'Ospedale pediatrico universitario di Basilea e dall'Ospedale universitario di Basilea con il tema "Dall'isolamento alla rete". Ho potuto constatare di persona la crescente importanza delle malattie rare e ho imparato che le malattie rare non sono affatto rare.

Capo del Dipartimento della Sanità di Basilea Città, Presidente della Conferenza svizzera dei direttori sanitari (GDK)

Articolo in formato PDF - KMSK Libro delle conoscenze sulle malattie rare N° 3

Le persone con malattie rare hanno ottenuto molto

sono passati 10 anni da quando ho presentato un postulato che chiedeva una strategia nazionale per migliorare la situazione sanitaria delle persone affette da malattie rare. Di conseguenza, diverse parti interessate, tra cui ospedali universitari, organizzazioni di pazienti e associazioni farmaceutiche, si sono riunite per formare la "IG Seltene Krankheiten" (Associazione Malattie Rare). L'obiettivo era ed è quello di garantire che i pazienti affetti da malattie rare ricevano lo stesso livello di assistenza medica in tutta la Svizzera.

Presidente dell'IG Malattie Rare

Articolo in formato PDF - KMKS Knowledge Book Malattie rare N° 3

Le malattie rare riguardano tutti noi, compresi i pediatri dello studio

I genitori di un bambino affetto da una malattia rara spesso si chiedono: "Perché il pediatra non ci ha pensato prima? Alla visita di controllo a 6 mesi ha detto che qualcosa non era normale ...." La valutazione dello sviluppo dei bambini fa parte della nostra pratica clinica quotidiana. Nel corso del tempo, il bambino mostra processi di maturazione in varie aree, che procedono a velocità diverse.

Presidente di Pediatri Svizzera - Associazione professionale dei pediatri in esercizio, Binningen

Articolo in formato PDF - KMKS libro delle conoscenze sulle malattie rare N° 3

Sostenere le famiglie colpite nel loro percorso

nel 2012 ho conosciuto un bambino affetto dalla malattia rara e fatale di Niemann-Pick C. Attraverso i suoi genitori, ho imparato cosa significa quando il proprio figlio è affetto da una malattia rara. Ho visto le immense sfide che devono affrontare quotidianamente e quanto si sentano impotenti e soli allo stesso tempo. All'epoca, il tema delle malattie rare era a malapena presente nell'opinione pubblica e le famiglie colpite erano completamente sole sotto molti aspetti. Volevo cambiare questa situazione, ed è per questo che nel 2014 ho fondato l'Associazione di sostegno per i bambini affetti da malattie rare.

Iniziatore/direttore generale Organizzazione di supporto per bambini con malattie rare

Articolo in formato PDF - KMSK Knowledge Book Malattie rare N° 3

Le terapie a lungo termine come sfida per le famiglie

Le famiglie colpite si trovano spesso in una giungla di terapie. Una vita familiare normale è impensabile. Come vive la situazione di queste famiglie? Innanzitutto, queste famiglie meritano il nostro massimo rispetto! A questi genitori viene spesso chiesto di fare cose sovrumane, soprattutto nei primi anni di vita del bambino, spesso un periodo estenuante di incertezza diagnostica con indagini mediche di ogni tipo.

Responsabile di Riabilitazione Pediatrica Svizzera, Ospedale Pediatrico Universitario di Zurigo

Articolo in formato PDF - KMSK Libro delle conoscenze sulle malattie rare N° 3

Pensare e agire in rete: un obiettivo comune di genitori e professionisti interessati

Visione 2030 - quali cambiamenti caratterizzeranno la medicina nei prossimi 10 anni? Due aspetti giocheranno un ruolo centrale: In primo luogo, gli sviluppi delle possibilità mediche e, in secondo luogo, lo sviluppo di reti migliori, anche per i bambini e i giovani affetti da malattie rare. Lo sviluppo della medicina nei prossimi anni renderà possibili nuove terapie grazie alla crescente comprensione delle relazioni genetiche e funzionali tra i sistemi del corpo umano.

Specialista in pediatria, primario di reumatologia, coordinatore del Centro universitario per le malattie rare di Basilea

Articolo in formato PDF - KMSK Knowledge Book Malattie Rare N° 3

Di piccoli miracoli e della felicità di ricevere finalmente aiuto

La storia della famiglia di Tanja (40) e Simon (45) con il loro figlio Fin (5) è impressionante e commovente. Dimostra quanto possa essere drastico per l'amore e la vita un figlio disabile. Come la felicità diventi una sfida. Come il destino cambi la prospettiva. E come la forma alternativa di terapia First-Step dia speranza.

Articolo in formato PDF - KMSK Libro delle conoscenze sulle malattie rare N° 3

"Rispondete alla vita della famiglia e del bambino"

Il metodo First Step è stato sviluppato dal terapeuta Feldenkrais Shai Silberbusch di Tel Aviv (Israele). Da quando Tanja e Simon hanno iniziato questa terapia con il loro figlio Fin, hanno visto enormi progressi. Francesca Seegy, rappresentante del metodo First Step in Svizzera, spiega come ciò sia possibile.

Istruttrice e rappresentante CH, I, DE, First-Step

Articolo in formato PDF - Libro delle conoscenze KMSK Malattie rare N° 3

L'inizio più importante della vita di uno scolaro eccezionale

Ogni bambino ha diritto a un inizio armonioso nel sistema scolastico. Ma come è possibile quando un bambino di 5 anni soffre di una malattia incurabile, il suo sviluppo linguistico e fisico è ritardato e sia il bambino che i genitori sono sopraffatti? Una visita a Simon e alla sua famiglia, che stanno vivendo proprio questa situazione.

Articolo in formato PDF - KMSK Libro delle conoscenze sulle malattie rare N° 3

Purtroppo non possiamo curare, ma possiamo rafforzare e sostenere!

L'educatrice curativa Uschi Huber lavora da 20 anni per il servizio di educazione curativa del Cantone di San Gallo-Glarus. La madre di due figlie è responsabile dell'educazione curativa precoce dei bambini di età compresa tra poche settimane e sei anni. Si occupa anche di Simon, 5 anni, affetto dalla sindrome di Jirásek-Zuelzer-Wilson.

Educatrice curativa della prima infanzia, servizio di educazione curativa
San Gallo-Glarus

Articolo in formato PDF - KMSK Libro delle conoscenze sulle malattie rare N° 3

Alla ricerca della malattia dietro la malattia

Ronja aveva quattro mesi quando ebbe la prima crisi epilettica. Ancora oggi i suoi genitori non sanno cosa ci sia di sbagliato nella loro figlia. Perché le epilessie sono spesso causate da altre malattie. Ma Annette e Bruno non si scoraggiano. Proprio come Ronja, che affronta il suo difficile percorso con un carattere solare.

Articolo in formato PDF - KMSK Libro delle malattie rare N° 3

È una questione di famiglia

Bettina Bernold è una fisioterapista e sostiene che per la terapia con un bambino malato è necessaria l'intera famiglia. I progressi non possono essere ordinati e le grandi fluttuazioni sono la regola piuttosto che l'eccezione. In questa intervista parla delle sue esperienze con il controverso concetto di Bobath.

Fisioterapista, Fisioterapia pediatrica Filou

Articolo in formato PDF - KMSK Libro delle conoscenze sulle malattie rare N° 3

Quando un disallineamento anatomico diventa una malattia rara

Ogni due giorni, al piccolo Leandro viene iniettato il suo "superpotere", un farmaco che contiene l'enzima che non viene prodotto a sufficienza nel suo corpo. Il "superpotere" aiuta Leandro a costruire i muscoli di cui ha bisogno per migliorare le sue capacità motorie grossolane e fini e, infine, per imparare a camminare. Grazie a un metodo ingegnoso, il farmaco può essere iniettato con successo e Leandro fa grandi progressi.

Articolo in formato PDF - KMSK Libro delle conoscenze sulle malattie rare N° 3

Il rapido raddoppio delle conoscenze mediche di base aiuta i malati

In qualità di direttore generale dell'Associazione delle aziende farmaceutiche in Svizzera (vips), Ernst Niemack rappresenta 67 aziende farmaceutiche. È anche responsabile del Comitato direttivo per le malattie rare, che discute regolarmente di questo tema. In questa intervista, Ernst Niemack spiega perché il tema è strategicamente molto importante anche per vips.

Direttore generale, vips Associazione delle aziende farmaceutiche in Svizzera

Articolo in formato PDF - KMSK Knowledge Book Malattie rare N° 3

Timo può imparare qualsiasi cosa, basta insegnarglielo

Un'emorragia del tronco encefalico nel grembo materno ha danneggiato i nervi cranici di Timo. I medici pensavano che non sarebbe mai stato in grado di sedersi o di deglutire. Oggi corre e ha persino iniziato a parlare. In estate entrerà a far parte della scuola materna ordinaria come alunno con bisogni speciali integrati. È aiutato dal metodo Padovan di riorganizzazione neurofunzionale (NFR), che gli permette di recuperare tutti i movimenti che non era in grado di insegnare da solo da bambino.

Articolo in formato PDF - KMSK Libro delle conoscenze sulle malattie rare N° 3

Padovan non è soprannaturale, ma quanto di più vicino alla natura si possa ottenere

Damaris Bucheli è una logopedista con un proprio studio a Sarnen e una formazione supplementare nella terapia Padovan. Qui si ripetono le tappe dello sviluppo della prima infanzia per mostrare al corpo che in fondo ha tutto ciò che gli serve per stare in piedi, camminare, parlare e pensare. È convinta che questo metodo possa risolvere molti problemi di sviluppo.

Logopedista, terapista Padovan, terapista FE e terapista della balbuzie, studio Bucheli, Sarnen

Articolo in formato PDF - KMSK Libro delle conoscenze sulle malattie rare N° 3

Till, 6 anni, è affetto dalla sindrome di Coffin-Siris, un difetto genetico molto raro. Oltre alle difficoltà motorie e cognitive, presenta gravi deficit nello sviluppo del linguaggio. Per consentirgli di comunicare con la famiglia, ha sviluppato un linguaggio proprio e da qualche tempo è affiancato da un "parlatore".

Articolo in formato PDF - KMSK Libro delle conoscenze sulle malattie rare N° 3

I disturbi mentali sono spesso associati a problemi di linguaggio. Le persone colpite dovrebbero quindi beneficiare di una terapia logopedica in una fase precoce. Si tratta di promuovere la comunicazione in caso di disturbi del linguaggio, della voce, della lettura e della scrittura. Esther Glaus è logopedista presso il Centro di educazione speciale di Ausserschwyz.

Logopedista, Centro di educazione speciale Ausserschwyz (HZA), Freienbach

Articolo in formato PDF - KMSK Libro delle conoscenze sulle malattie rare N° 3

Una famiglia di quattro persone vive nella regione di Berna e l'iPad è molto apprezzato. Lia, nove anni, e Luis, sei anni, non ne hanno mai abbastanza di questo dispositivo, sul quale possono guardare foto e giocare. Non è un'immagine insolita. Ma per Luis il suo iPad ha un significato completamente diverso: è un mezzo di comunicazione indispensabile.

Articolo in formato PDF - KMSK Libro delle conoscenze sulle malattie rare N° 3

Ana Holenstein-Wyrsch lavora come logopedista presso l'HPS di Berna con Luis e molti altri bambini e ragazzi con disabilità. La comunicazione aumentativa e alternativa (CAA) svolge un ruolo importante nel suo lavoro quotidiano. L'uso di varie forme di CAA aiuta i suoi alunni a comunicare con successo con o senza il linguaggio parlato.

Logopedista, scuola di educazione curativa di Berna (HPS)

Articolo in formato PDF - KMSK Libro delle conoscenze sulle malattie rare N° 3

Elodie, 12 anni, è affetta dalla rara malattia di Salla. Anche il diabete di tipo 1 e la celiachia le rendono la vita difficile. Questa combinazione rappresenta una grande sfida per la sua dieta e domina la sua vita quotidiana. Ma né Elodie né la sua famiglia lasciano che questo le tolga il piacere del cibo, soprattutto quando si tratta di pizza.

Articolo in formato PDF - KMSK Libro delle malattie rare N° 3

Christina Rappold accompagna i bambini che hanno una situazione nutrizionale difficile. La nutrizionista dell'Ospedale pediatrico di Zurigo fa parte del team del reparto di endocrinologia/diabetologia. La situazione è particolarmente difficile se c'è una malattia di base e poi c'è anche il diabete di tipo 1 e/o la celiachia.

Consulenza nutrizionale sul diabete, Ospedale pediatrico universitario di Zurigo

Articolo in formato PDF - KMSK Knowledge Book Malattie rare N° 3

La piccola Luana ha un difetto genetico così raro che nessuno sa come si svilupperà. I suoi genitori, Stefanie e Claudio, vogliono che la loro bambina cresca nel modo più indipendente possibile. Per raggiungere questo obiettivo, a volte sopportano i conflitti con i medici e i terapisti: "Vogliamo incoraggiare altri genitori a essere agguerriti"

Articolo in formato PDF - KMSK Libro delle conoscenze sulle malattie rare N° 3

Il dottor Erich Rutz ha lavorato per quasi 15 anni all'Ospedale pediatrico universitario di Basilea (UKBB) come euroorthop.de e responsabile del laboratorio di deambulazione. Da aprile 2020 lavora come ortop.de pediatrico e responsabile del laboratorio di deambulazione a Melbourne, in Australia, presso il Royal Children's Hospital, uno dei più grandi ospedali pediatrici del mondo. Dice: "Una buona comunicazione è fondamentale"

Chirurgo ortopedico pediatrico, The Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia

Articolo in formato PDF - KMSK Knowledge Book Malattie Rare N° 3

Cosa significa per una famiglia di quattro persone quando la loro figlia, un tempo perfettamente sana, soffre improvvisamente della rara malattia dell'encefalite di Rasmussen e perde sempre più la capacità di parlare e di muoversi?

Articolo in formato PDF - KMSK Knowledge Book Malattie rare N° 3

Il Centro di Competenza per le Cure Palliative Pediatriche (CPP) dell'Ospedale Pediatrico di Zurigo è specializzato nel trattamento completo, nell'assistenza e nel sostegno dei bambini affetti da malattie incurabili. Il case management svolge spesso un ruolo importante nelle cure palliative. La dott.ssa Marie Jäger, assistente alla formazione in oncologia, lavora nell'équipe della dott.ssa Eva Bergsträsser, responsabile delle cure palliative pediatriche dell'Ospedale pediatrico universitario di Zurigo.

Medico assistente nel team di cure palliative pediatriche dell'Ospedale pediatrico universitario di Zurigo

Melina è gravemente disabile e ha bisogno di ossigeno 24 ore al giorno. È stata più volte sull'orlo della morte. Ma la bambina di 5 anni è una piccola leonessa e continua a lottare per tornare alla vita. Con il sostegno di Kinderspitex, la famiglia di cinque persone è ora in grado di affrontare una vita familiare relativamente normale.

I bambini gravemente malati si sentono più a loro agio in famiglia e in un ambiente familiare. Kinderspitex permette a questi bambini di essere assistiti a casa e di partecipare alla vita familiare quotidiana. I bambini sono assistiti e curati da personale infermieristico qualificato con esperienza in campo pediatrico. Helene Meyer-Jenni è il direttore generale di Kinderspitex Zentralschweiz.

Direttore generale di Kinderspitex Zentralschweiz

Articolo in formato PDF - KMSK Libro delle conoscenze sulle malattie rare N° 3

Finalmente possiamo respirare di nuovo

Per molto tempo non è stato chiaro se Andrin soffrisse di qualche malattia, anche se fin dall'inizio ha pianto molto. Ma poi, all'età di 9 mesi, Andrin ha ricevuto la diagnosi devastante di un disturbo cerebrale. Seguirono anni molto turbolenti, ma oggi la famiglia può guardare al futuro con serenità.

Articolo in formato PDF - KMSK Libro delle conoscenze sulle malattie rare N° 3

L'asilo nido integrativo "Peter Pan" della Fondazione Kronbühl di Wittenbach è aperto ai bambini dai 3 mesi ai 6 anni. Per i genitori di bambini con esigenze speciali, offre un grande sollievo nella vita quotidiana. La signora De Filippo è caposquadra dell'asilo nido "Peter Pan" e ci accompagna nella gestione quotidiana del centro.

Caposquadra dell'asilo nido "Peter Pan", Wittenbach

Articolo in formato PDF - KMSK Libro delle malattie rare N° 3

Dopo la nascita di Laura, ai giovani genitori Melanie e Ronny viene diagnosticata la sindrome di Cornelia de Lange. Laura è miope, non udente e con gravi problemi fisici e mentali. Diversi servizi di assistenza offrono ai genitori una pausa. In questa relazione, i genitori esortano altri genitori ad avviare un'assistenza di sollievo il prima possibile.

Articolo in formato PDF - KMSK Libro delle conoscenze sulle malattie rare N° 3

Il servizio di sollievo "Zyt ha" aiuta le persone con disabilità o disturbi dello sviluppo a godersi il proprio tempo libero. Allo stesso tempo, crea isole di relax per le famiglie o i parenti nella loro stressante vita quotidiana. "Zyt ha" mette a disposizione assistenti che svolgono regolarmente incarichi nella regione di Innerschwyz.

Responsabile del servizio di sollievo, Insieme Innerschwyz, servizio di sollievo "Zyt ha".

Articolo in formato PDF - KMSK Libro delle conoscenze sulle malattie rare N° 3

Sidney non ha solo una casa, ne ha due - e ne avrà una per tutta la vita

Sidney, 12 anni, inizierà presto la scuola superiore presso il centro di educazione curativa. Si sposta autonomamente in taxi da Weggis a Hohenrain. Dal martedì al venerdì vive in loco nel gruppo residenziale. Il collegio parziale consente alla madre single di trascorrere del tempo con i suoi tre fratelli e di dedicarsi al suo lavoro.

Articolo in formato PDF - KMSK Libro delle conoscenze sulle malattie rare N° 3

Pia Vogler è direttrice del Centro HP Hohenrain (HPZH). Il centro attualmente insegna, assiste e cura circa 200 bambini e giovani con un'ampia gamma di disabilità. Circa un terzo degli alunni vive all'HPZH per l'intera settimana scolastica o, come Sidney, trascorre alcune notti in loco presso il collegio parziale.

Direttrice del Centro di Educazione Speciale Hohenrain

Articolo in formato PDF - KMSK Libro delle malattie rare N° 3

A Noémie è stato diagnosticato un canale spinale aperto, la cosiddetta spina bifida, solo quando aveva 8 mesi. Soffre di attacchi di dolore neurofatico e porta con sé molti altri zaini. I medici non riescono a capire da dove derivino i disturbi di Noémie. La consulenza psicologica aiuta la bambina di 5 anni a trovare un modo per affrontare il dolore.

Articolo in formato PDF - KMSK Libro delle malattie rare N° 3

La diagnosi di una malattia rara rappresenta un enorme peso per le famiglie colpite. Sono tormentate da innumerevoli domande, paure e incertezze. In questa situazione, il supporto psicologico può essere utile e fornire alle famiglie una guida. La dott.ssa phil. Nina Zeltner è psicoterapeuta presso l'Ospedale pediatrico universitario di Zurigo.

Psicoterapeuta/Psicologa, Ospedale pediatrico universitario di Zurigo

Articolo in formato PDF - Libro delle conoscenze KMSK Malattie rare N° 3

La sindrome di Noonan è comune quanto la sindrome di Down. Eppure la maggior parte dei genitori non viene informata del proprio diritto al risarcimento dell'impotenza dopo la nascita del figlio. Per aiutare questi genitori, Barbara, la mamma di Flurin, ha lanciato il sito www.noonansyndrom.ch. Perché non è difficile ottenere aiuto, se si sa dove trovarlo.

Articolo in formato PDF - KMSK Libro delle conoscenze sulle malattie rare N° 3

Stefan Michel, responsabile del centro di consulenza della Fondazione Mosaik di Pratteln, conosce le preoccupazioni dei genitori. Ma se si rivolgono ai centri di consulenza fin dall'inizio, possono essere sollevati da molti problemi, dice. Pro Infirmis, Procap, Mosaik: in ogni cantone ci sono centri di consulenza di questo tipo.

Responsabile del centro di consulenza, Fondazione Mosaik, Pratteln

Articolo in formato PDF - KMSK Libro delle conoscenze sulle malattie rare N° 3

Grazie alla sovvenzione per l'assistenza IV, Maeva, 11 anni, è in grado di ottenere una certa indipendenza dalla sua famiglia. L'assistenza a Maeva è molto intensa. Questo crea anche spazio e tempo prezioso per i genitori, che possono soddisfare le proprie esigenze e garantire che la sorella minore di Maeva non si perda nulla.

Articolo in formato PDF - KMSK Libro delle conoscenze sulle malattie rare N° 3

Il contributo di assistenza dell'AI è un servizio di supporto prezioso per molti bambini colpiti e per le loro famiglie. I centri cantonali dell'AI sono responsabili della gestione dei singoli casi. Roger Wicki è il caposquadra del servizio prestazioni dell'AI di Lucerna e risponde alle domande più importanti.

Responsabile del servizio di chiarimento delle prestazioni, IV Lucerna

Articolo in formato PDF - KMKS libro delle conoscenze sulle malattie rare N° 3

Circa 350.000 bambini e adolescenti in Svizzera sono affetti da una malattia rara. La vita quotidiana di queste famiglie è caratterizzata da incertezza, ansia e innumerevoli sfide, soprattutto quando non c'è ancora una diagnosi. L'Associazione per il sostegno dei bambini affetti da malattie rare si impegna ad aiutare i bambini colpiti e le loro famiglie. Forniamo un sostegno finanziario diretto, organizziamo eventi familiari gratuiti per riunire le famiglie colpite e sensibilizzare l'opinione pubblica sulle malattie rare. Ci affidiamo a donazioni, lasciti e contributi di patrocinio per poter continuare a fare tutto questo anche in futuro.