Elenco delle malattie

MALATTIE RARE DEI BAMBINI KMSK

Attualmente esistono circa 8000 diverse malattie rare in tutto il mondo, di cui circa il 5% è stato studiato. L'elenco comprende solo le malattie presenti tra i membri della Rete familiare KMSK. Non pretende di essere completo e viene costantemente aggiornato.

Se siete interessati a discutere di una di queste malattie, contattate Elfete Ramadani: elfete.ramadani@kmsk.ch.

Orphanet, il portale delle malattie rare, fornisce un elenco di malattie rare in ordine alfabetico.

Malattia rara

Atresia esofagea

FSHD (Distrofia Muscolare Umana Facio Scapulo)

Lissencefalia

Mutazione IQSEC2

sindrome di alfi (9 p minus)

Sindrome genitopatellare

1p36 Microdelezione

Acetabolo mancante

Acidemia metilmalonica

Aciduria glutarica di tipo I

Acondroplasia di bassa statura

Afachia

Albinismo

Alfa-1 antitripsina PIZZ

Amaurosi congenita epatica (LCA)

Anello cromosoma 18

Anemia di Diamond-Blackfan

Anetoderma

Angioedema ereditario

Aniridia

Anomalie cerebrali (in particolare agenesia CC)

Aplasia delle ghiandole lacrimali

Aplasia delle ghiandole sottomandibolari

Aprassia del linguaggio

ARPKD

Arretrati di sviluppo

Artrite giovanile

Artrogriposi

Artrogriposi multipla congenita

Associazione di categoria

Associazione VACTERL

Atassia Celebrale / Disturbo del movimento Celebrale

Atassia di Friedreich

Atassia episodica di tipo 2

Atassia teleangiestasia

Atresia anale

Atresia biliare

Atresia della valvola tricuspide

Atresia duodenale

Atresia esofagea di tipo IIIa

Atresia polmonare con setto ventricolare intatto HRHS

Atrofia muscolare spinale di tipo 1

Atrofia muscolare spinale di tipo 2

ATRT

Autismo nella prima infanzia

Bassa statura (SGA)

Bassa statura primordiale (SGA) con microcefalia

BPAN - Sindrome WDR45

Bronchiolite obliterante post-infettiva

Cambiamento del cervello

cancellazione 9p

Cancro

Carenza di biotinidasi

Carenza di diidropirimidinasi (DPD)

Carenza di MCAD

Carenza di PDH

Carenza di piruvato deidrogenasi

Carenza di tiamina con mutazione nel gene Tpk1

Carenza di TJP2/PFIC4

CARS1: Cisteinil-tRNA sintetasi1

Cataratta

Cavernomi multipli

CDG tipo 1

CGD

Cilindromatosi familiare

CIS

Cistinosi

Citomegalia

CNTNAP 2

Colite ulcerosa

CP (paralisi cerebrale)

CP tetraspastico

CRPS

CTCF - disturbo dello sviluppo associato

Deficit di malato deidrogenasi

Delezione della biogenesi perossisomiale (spettro delle vie cellulari)

Delezione genica sul cromosoma 11

Delezione terminale del cromosoma 10p

Dermatomiosite giovanile

deviazione di sequenza patogena nel gene HRAS

Diabete di tipo I

Diabete insipido

Diarrea sodica congenita (mutazione genetica casuale di tipo GUCY2C)

Difetti cardiaci

Difetto di cobalamina C

Difetto genetico di FBXO11

Difetto genetico di KCNC 1

Difetto genetico di SPATA5

Difetto genetico di Stxpb1

Difetto genetico FARS2

Difetto genetico PIGT

Difetto genetico sul cromosoma 15

Difetto genetico, una delezione sul cromosoma 7

Difetto genetico, una delezione sul cromosoma 9

Difetto genetico: gene CACNA1H

Difetto genetico: gene KCNQ2

Difetto genetico: PIK3R2

Difetto genico (EEF1A2)

Dislalia

Dismelia dell'avambraccio sinistro

Disostosi del diaframma cranico (CCD)

Displasia auricolare di grado 3 a sinistra con atresia del condotto uditivo

Displasia dei peli della cartilagine

Displasia di Singleton-Merten

Displasia ectodermica

Displasia settico-ottica

Displasia settico-ottica

Displasia spondiloepifisaria congenita

Distonia

Distrofia

Distrofia muscolare

Distrofia muscolare congenita

Distrofia muscolare del collagene VI

Distrofia muscolare di Duchenne

Distrofia muscolare di Duchenne

Distrofia muscolare di Ullrich

Distrofia muscolare Lama2

Distrofia neuroassonale

Distrofia osteoglicemica

Disturbi visivi

Disturbo distonico del movimento

Disturbo sindromico con delezione nel cromosoma 19

DLBCL Linfoma non Hodgkin

doppia mutazione abca3

Dup15q

Duplicazione del gene AUTS2 con CP

EBF3 HADDS

Elevazione asimmetrica del palato molle

Emiparesi dovuta alla rottura di un aneurisma

Emiparesi unilaterale a destra

Emiplegia sinistra

Emorragia del tronco encefalico durante la gravidanza

Encefalie di Rasmussen

Encefalopatia epilettica

Encefalopatia necrotizzante acuta

Encondromatosi

Enterovirus con conseguenze di paralisi

Epatite tossica

Epatoplastoma (cancro del fegato)

Epidermolisi bollosa

Epilessia

Epilessia farmacoresistente

Epilessia farmacoresistente con crisi tonico-cloniche complesse focali e secondarie generalizzate

Epilessia genetica PIK3CA

Epilessia refrattaria alla terapia

Ernia diaframmatica scoliosi Mancata crescita con solo 1 2/3 dei polmoni

Esofagite eosinofila (EoE)

Eterotopia a bande

Fibrosi cistica

Fisiologia dell'atresia tricuspidale

Foro nel dotto biliare

GABRB2

Galattosemia

Gangliolie ipoplasiche dell'intestino

Gastrite collagenosa

Gastroparesi

Genitore valgo sinistro con insufficienza estensoria

Glaucoma

Glicogenosi di tipo 1a

Glicogenosi di tipo 1b

Granchio

Granulomatosi settica

Grave ritardo globale dello sviluppo di eziologia sconosciuta

grave ritardo globale dello sviluppo dopo trombocitopenia alloimmune fetale

Gravi disturbi della migrazione

HHT Malattia di Osler

HLH

Ictus

Idic 15

Idrocefalo (idrocefalo)

Immunodeficienza

Incendi

Infezione da CMV

INFEZIONE DA CMV

Iper IGD

Ipereplessia

Iperglicemia non chetotica (NKH)

Iperinsulinismo congenito

Iperlordosi

Ipertensione arteriosa polmonare

Ipertensione polmonare idiopatica

Ipofosfatasia

Ipofosfatemia (XLH)

Ipoganglionosi

Ipoglicemia

Ipoplasia Prontocerebellare di tipo 6, RARS2

Ipospadia

Ipotensione

Ipotonia muscolare

Ittiosi X-linked

KIF1a

L1CAM

La sindrome di Denys

Leucemia

Leucemia

Leucemia AAL

Leucocitopenia con grave neutropenia e linfopenia

Leucodistrofia ipomielinizzante

Leucodistrofia metacromatica MLD

Linfangioma

Linfangiomatosi

Linfoma

Linfoma PTLD

Lipofuscinosi ceroide neuronale

Lissencefalia

M-CM (PROS)

Malassorbimento del fruttosio

Malattia CVID

Malattia del cacciatore

Malattia delle farfalle

Malattia di Canavan (leucodistrofia)

Malattia di Charcot-Marie-Tooth

Malattia di Crohn

Malattia di Fabry

Malattia di Hirschsprung

Malattia di Pelizaeus-Maerzbacher

Malattia di Perthes

Malattia di Salla

Malattia di Sandhoff

Malattia di Scheuermann

Malattia genetica SCN2A

Malattia metabolica rara GM1 gangliosidosi

Malattia polmonare interstiziale (deficit di ABCA3)

Malformazione cerebrale

Malformazione cerebrale complessa

Malformazione cerebrale congenita complessa con agenesia subtotale del fascio

Malformazione cloacale

Mancanza di mobilità del timpano

Mastocitosi

Med13L

Megalencefalia

Melanocitosi neurocutanea (NCM)

Meningite da herpes

Microcefalia

Microcefalia

Microcefalia Difetto genetico PlK4

Microdelezione 1p36

Microdelezione 22q11

Microtie

Miopatia autosomica dominante con disturbo del movimento centrale

Miopatia centronucleare

Monosomia 21 parziale

Morfea profonda

Mosaico PIK3R2 con sindrome MPPH

Mucopolisaccaridosi di tipo 2 / MBS 2

Mucopolisaccaridosi MPS 3A Sindrome di Sanfilippo

Mutazione ALG 13

Mutazione CACNA1

Mutazione CNOT3

Mutazione del gene FOXP1

Mutazione del gene Prps1

Mutazione del gene SMC1A

Mutazione del gene TPM3

Mutazione del gene TRIO

Mutazione eterozigote de novum nel gene PDS5B con significato poco chiaro

Mutazione genica PIK3R2

Mutazione genica ZBTB 18

Mutazione MATP6

Mutazione Piezo 2

Mutazione SETD1B

Mutazione TNN13K

Nanismo SGA

Narcolessia

Neurodermite

Neurofibromatosi di tipo 1

Neuropatia ereditaria con tendenza alle lesioni da pressione (HNPP) con delezione del gene PMP22

Neuropatia sensomotoria ereditaria

Neutropenia

Niemann Pick C

NMOSD iR Mutazione del TLR7

NSD2

NUTM1-BRD4- Fusione

Oedeme

Oloprosencefalia

Oloprosencefalia semilobare

Omphalocele

OMS con neuroblastoma

Ostacolatore MPS Tip 1

Osteogenesi imperfetta

Osteomielite cronica non batterica

Osteomielite multifocale cronica ricorrente (CRMO)

Pachigiria e polimicrogiria

Pachigiria frontale destra

Palatoschisi sottomucosa

Paraparesi spastica

Piede torto

PKU - Fenilchetonuria

PMM2-CDG

Polidattilia

Polimicrogiria

Ponsglioma intrinseco diffuso (DIPG)

PSMC5

Psoriasi

Pubertas Praecox

Respirazione con la bocca e sbavatura

Reumatismo

Ritardo cromosomico dello sviluppo psicomotorio

Ritardo sindromico dello sviluppo

Rotazione della vernice

Schizencefalia

Sclerodermia

Sclerodermia circoscritta

Sclerodermia lineare

Sclerosi tuberosa

Scoliosi

Sequenza di Pierre Robin

Sequestri di BNS

Shwachman-Diamond

sindrome 4p

Sindrome cardio-facio-cutanea (CFC)

Sindrome CHARGE

Sindrome CIPA (neuropatia sensoriale autonoma ereditaria di tipo V)

Sindrome CTNNB1

Sindrome da cappotto

Sindrome da carenza di AP-4 nel gene AP4S1

Sindrome da carenza di creatina

Sindrome da carenza di Glut1

Sindrome da dolcezza

Sindrome da dolore neuropatico cronico

Sindrome da duplicazione di Mecp2

Sindrome da microdelezione 16p11.2

sindrome da microdelezione 4q21

Sindrome da microdelezione 6p22.3p23

sindrome da microduplicazione 17q12

Sindrome da pseudo-ostruzione

Sindrome da regressione caudale

Sindrome degli occhi di gatto

Sindrome del bambino

Sindrome del cuore sinistro ipoplasico

Sindrome del nanismo di Mulibrey

Sindrome del nevo basale

Sindrome del pianto popliteo

Sindrome del porto galleggiante

Sindrome del sale e del pepe

sindrome dell'8p23delice

Sindrome dell'alta statura associata a PIK3CA

Sindrome dell'intestino corto

Sindrome dell'X fragile

Sindrome della banda amniotica

Sindrome della doppia corteccia

Sindrome della macrocefalia

Sindrome della primula

Sindrome dello pterigio

Sindrome dello pterigio popliteo

Sindrome di Aicardi

Sindrome di ALERD Epilessia

Sindrome di Alpers

Sindrome di Ambras

Sindrome di Arts (mutazione del gene PRPS-1)

Sindrome di Asperger

Sindrome di AUTS2

Sindrome di Bainbridge-Ropers

Sindrome di Bardet Biedl

Sindrome di Bartter di tipo I

Sindrome di Beals-Hecht

Sindrome di Beckwith-Wiedemann

Sindrome di Bloom

Sindrome di Bosma arhinia microphthalmia (sindrome BAM)

Sindrome di Brooke-Spiegler

Sindrome di Brunner

Sindrome di Cabezas

Sindrome di Chopra-Amiel-Gordon

Sindrome di Codas

Sindrome di Coffin-Lowry (CLS)

Sindrome di Coffin-Siris

Sindrome di Cohen

Sindrome di Conradi-Hünermann

Sindrome di Cornelia de Lange

Sindrome di Cowden

Sindrome di Cri-du-chat

Sindrome di Curschmann-Steinert

Sindrome di De Grouchy di tipo II

Sindrome di Desanto-Shinawi

Sindrome di Di George

Sindrome di Doose (epilessia)

Sindrome di Dravet

Sindrome di Duane

Sindrome di DYRK1A

Sindrome di Ehlers Danlos

Sindrome di Feingold

Sindrome di FOXG1, FOXC1 e FoxP1

Sindrome di Goldenhar

Sindrome di Helsmoortel-Van der Aa (sindrome ADNP)

Sindrome di Hinman

Sindrome di Hist1H1E

Sindrome di Imerslund-Gräsbeck

Sindrome di Kabuki

Sindrome di Kartagener

Sindrome di KBG

Sindrome di Kearns-Sayre

Sindrome di Kleefstra

Sindrome di Klippel-Feil

Sindrome di Leigh (mitocondriopatia)

Sindrome di Lennox-Gastaut

Sindrome di Lesch-Nyhan

Sindrome di Li Fraumeni

Sindrome di Loeys-Dietz

Sindrome di Louis Bar

Sindrome di Louis Bar Atassia

Sindrome di Lowe

Sindrome di Lyell

Sindrome di Marfan

Sindrome di Marshall

Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKHS)

Sindrome di Mowat-Wilson

Sindrome di Möbius

Sindrome di Noonan mutazione m-RAS

Sindrome di Noonan o sindrome di Noonan Ptpn11

Sindrome di Pallister Hall

Sindrome di Pallister-Killian

Sindrome di Parkes-Weber

Sindrome di Pfeiffer

Sindrome di Phelan McDermid

Sindrome di Philadelphia

Sindrome di Pitt Hopkins

Sindrome di Polands

Sindrome di Prader-Willi

Sindrome di Rett

Sindrome di Rubinstein-Taybi

Sindrome di Schinzel Giedion

Sindrome di Segawa

Sindrome di Silver-Russell

Sindrome di Skraban-Deardorff

Sindrome di Smith-Kingsmore

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

Sindrome di Smith-Magenis (SMS)

Sindrome di Snyder-Robinson

Sindrome di Sotos

Sindrome di Steve Johnson

Sindrome di Sutton bianca

Sindrome di Townes-Brocks

Sindrome di Treacher Collin

Sindrome di Ullrich-Turner

Sindrome di Van der Knaap

Sindrome di Von Willebrand

Sindrome di West

Sindrome di Wiedemann-Steiner

Sindrome di Williams-Beuren

Sindrome di Wolf-Hirschhorn

Sindrome di Wolfram

Sindrome di Zuelzer Wilson

Sindrome dismorfofobica delezione 8q24.13-8q28.4

Sindrome HADD

Sindrome KdVS (sindrome di Koolen de Vries)

Sindrome mioclonica opsoclonica

Sindrome MPPH

Sindrome nefrosica

Sindrome orofacio-digitale

Sindrome PFAPA

Sindrome trico-rino-falengales di tipo II

Sindrome WAGR

Sindromi CFC

Sindromi di Costello

Sindromi periodiche associate alla crioporina (CAPS)

sJIA (artrite idiopatica giovanile sistemica)

SMALED2B (gene BICD2)

Sordità

Spasticità di tutto il corpo

Spina bifida

Spina bifida con cordone ombelicale vertebre cervicali 3 e 4

Spina bifida meningomielocele

STAT 3 Guadagno di funzione

Stxbp1

Syngap1

Talassemia major

Tetralogia di Fallot

Tetraparesi

titinopatia congenita (TTN)

Toxoplasmosi

Tracheomalacia

TRIP-12

Triplo-X-Simdromo

Trisomia 12 12q 13.12

Trisomia 13 parziale

Trisomia 18 parziale

Trisomia 6

Trisomia 7 parziale

Trisomia parziale 1p

Trisomia parziale 2p (esattamente: dup 2p25.1-p22.3)

Trombastenia di Glanzmann

Trombocitopenia

Trombocitopenia di tipo 2

Tumore al cervello

Tumore cerebrale non trattato (glioma ottico)

Tumore cerebrale: Ganglioglioma

Tumore ipofisario

TUTTI

UOMO Tipo2a

USP9X

Uveite

Uvula mancante

V.a. Sindrome di Ehlers Danlos

Valvola aortica bicuspide con dilatazione aortica

Variante COL6A2

Vortice di farfalle

Wdfy3 (mutazione genetica)

X-ALD

XQ-28 Sindrome da duplicazione

ZARD Sindrome di Wieacker-Wolff