Approfondimenti
1. Il libro della KMSK "Malattie rare - approfondimenti sulla vita delle famiglie colpite"
Organizzazione di sostegno per i bambini con malattie rare (KMSK)
Manuela Stier, Iniziatrice/Direttrice KMSK
Christine Maier, consulente KMSK
Siamo lieti di poter offrire gratuitamente i libri di conoscenza KMSK "Malattie rare"
in copia cartacea e per il download grazie al generoso sostegno dei nostri mecenati:
Libro di conoscenza KMSK N° 1 (2018) Download
"Malattie rare - Approfondimenti sulla vita delle famiglie colpite"
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"Malattie rare - Terapie per i bambini e sostegno alle famiglie"
Malattia rara: SHANEA - IDROZEPHALUS WATERHEAD E JANINA - SKLERODERMIA A CRIPPI CIRCOLARI
A volte mi sembra di guidare in una zona a 30 km/h mentre altre famiglie vivono la loro vita in autostrada". Così Erika descrive la sua vita con due bambini affetti da una malattia rara. La storia di Janina, Shanea e Ocean dimostra che questa vita offre anche la possibilità di vedere cose che gli altri non vedono.
Malattia rara: LEONIE - NEUROPATIA EREDITARIA DEL SENSOMOTORE
A Nicole è stata diagnosticata la Charcot-Marie-Tooth (CMT) solo all'età di vent'anni. È stata la prima persona colpita nella sua famiglia e non era a conoscenza della malattia. Non è così per sua figlia Leonie, che ora ha otto anni. Quando si sono manifestate le prime anomalie dell'andatura, Nicole ha reagito immediatamente e ha fatto visitare la figlia. Il risultato è che anche lei è affetta da CMT.
Malattia rara: TIM - SINDROME DI WAGR
Tim, oggi 5 anni, è nato come un bambino apparentemente sano. Un giorno dopo la nascita, i medici gli esaminarono gli occhi e videro che mancava l'iride: Al neonato mancava l'iride. Gli esami dimostrano che Tim soffre della sindrome WAGR. Si tratta di un difetto genetico estremamente raro, che colpisce solo 400 persone in tutto il mondo.
Malattia rara: NOEMI - NEUROFIBROMATOSI
Noemi, 2 anni, è affetta da neurofibromatosi di tipo 1 (malattia di Recklinghausen). Inizialmente, non c'erano indicazioni che Noemi avesse un difetto genetico così grave ma raro. Allo stesso tempo, Noemi ha molti sintomi che non corrispondono alla NF1. Pertanto, si sospetta un altro difetto genetico o un'altra malattia. Tuttavia, i medici sono ancora all'oscuro di tutto.
Malattia rara: SINA MARION AND THILDA KONNY - NEUTROPENIA
Tanja e Sebastian hanno dovuto aspettare quattro mesi prima di capire perché i loro gemelli erano costantemente malati: Entrambi soffrono di neutropenia, una grave malattia rara. Questa diagnosi ha sconvolto la vita della famiglia di sette persone. Grazie a iniezioni quotidiane e a grandi precauzioni, la famiglia si è ripresa.
Malattia rara: RAYAN - POLIMICROGIRIA E PACHIGIRIA
Rayan e Arya, i due figli di Zeynep e Drazens, hanno problemi di udito. Anche il piccolo Rayan è gravemente disabile. I suoi genitori si occupano di lui con grande dedizione. Ci spiegano perché, nonostante le difficoltà , non gli fanno perdere il coraggio di affrontare la vita. E perché ogni tanto si prendono una pausa dalla vita quotidiana per due.
Malattia rara: MARLENE - GLUTARACIDURIA DI TIPO I (GA-1)
Tutto sembrava normale per i primi 6 mesi, ma poi il mondo è crollato: Quella che era iniziata come una normale infezione dell'orecchio medio divenne pericolosa per la vita. E ha mandato la giovane famiglia sulle montagne russe. Ma Marlene si è ripresa. E come!
Malattia rara: CÉLINE - DISTRROFIA MUSCOLARE ULLRICH
Céline è nata con la distrofia muscolare di Ullrich. Nel suo caso, la malattia non è ereditaria, ma può essere descritta come uno scherzo della natura. Per i suoi genitori, Céline, cinque anni, è un vero e proprio colpo di fortuna. Naturalmente, anche loro lottano con il destino di un figlio disabile. Tuttavia, il decorso della malattia e i progressi che la bambina sta facendo danno loro molta speranza.
Malattia rara: LARA - NESSUNA DIAGNOSI
Lara è una bambina allegra di tre anni. Tuttavia, il fatto che sia nata con trigonocefalia, un difetto cardiaco e una perdita dell'udito, tra le altre cose, la distingue dagli altri bambini della sua età . I genitori di Lara, Bettina e Marco, si sono resi conto solo di recente che un raro difetto genetico è responsabile delle menomazioni della figlia.
Malattia rara: PHEBE - SINDROME DI PRADER-WILLI
Phebe ha ora 14 anni. Da molto tempo la famiglia è sulle montagne russe, con continui alti e bassi dovuti alla malattia della figlia maggiore. Questi alti e bassi stanno notevolmente logorando i nervi e prosciugando l'intera famiglia. Questo nonostante il fatto che dopo la nascita non fosse assolutamente chiaro cosa stesse succedendo a Phebe e quale sarebbe stato il futuro.
Malattia rara: DIEGO ED ELIO - TRISOMIA PARZIALE 18, MONOSOMIA PARZIALE 21, OSTEOGENESI IMPERFETTA TIPO 1
Alla fine di marzo 2018, i primi timidi raggi di sole stanno scaldando le persone e la terra dopo un lungo e freddo inverno. Vado a trovare Diego ed Elio a Seedorf UR, due gemelli identici di quasi sei anni. Entrambi hanno un difetto genetico e - in aggiunta - una malattia delle ossa fragili, una combinazione molto rara di malattie rare.
Malattia rara: ÅžEVIN - EPIDERMOLISI BULLOSA, MALATTIA DEL PADRE LING
Il fatto che Şevin, di Muttenz, possa ora frequentare una scuola normale nonostante la sua incurabile malattia delle farfalle, non è un fatto scontato. Lei e i suoi genitori hanno persino dovuto lottare in tribunale per ottenere questo diritto. La dodicenne e i suoi genitori affrontano con coraggio e fierezza una quotidianità a volte molto complessa e faticosa.
Malattia rara: JONAS - NESSUNA DIAGNOSI
Jonas ha dieci anni. Ha quattro reni e una milza troppo grande. Il resto degli organi cresce a stento e ha le dimensioni di un bambino di due anni e mezzo. Il sistema immunitario di Jonas è così debole che una semplice infezione diventa rapidamente un'emergenza che mette a rischio la sua vita. I medici sono alla ricerca di una diagnosi da anni. Finora senza successo.
Malattia rara: MILENA E GIULIANA - DISTRROFIA MUSCOLARE
Il destino ha colpito due volte Angelika e Mirco: i loro figli Milena e Julian sono entrambi affetti da distrofia muscolare congenita merosina-negativa. Mirco dice che è raro come vincere alla lotteria che entrambi i bambini siano colpiti allo stesso tempo. Tuttavia, la famiglia non si è persa d'animo.
Malattia rara: ANDRINA - 10P13PTER-DELEZIONE
Andrina soffre di una delezione 10p13pter. A questa bambina di sette anni manca una parte di un cromosoma, che causa disturbi dello sviluppo e problemi di salute. Katharina e Benno hanno impiegato 15 mesi per scoprire cosa c'era di sbagliato nella loro figlia. La famiglia non sa cosa le riserverà il futuro. I genitori sono felici di ogni passo avanti che Andrina compie.
Malattia rara: SEAN - TUMORE DEL CERVELLO E SINDROME DI NEAL - DRAVET
... ma in qualche modo con un segno diverso. È così che Danja, la mamma di Neal e Sean, riassume ciò per cui gli altri non riescono a trovare le parole: Su quattro figli, uno ha una grave disabilità e uno è già morto per un tumore al cervello. E per motivi completamente diversi.
Malattia rara: TALINA - SINDROME A BLOOM
Forse la cosa più difficile da fare per i genitori: Lasciare andare un figlio in amore. Perché qualsiasi altra cosa sarebbe solo una tortura. Rahel e la sua famiglia lo hanno sperimentato. E in un toccante blog raccontano come hanno fornito a Talina le cure palliative - a casa, circondati dalla famiglia.