Thérapies

Des succès thérapeutiques grâce aux progrès de la génétique

La plupart des maladies rares sont d'origine génétique et seule une petite partie d'entre elles a été étudiée jusqu'à présent. Cependant, les choses bougent actuellement et plus de 200 nouveaux gènes de maladie sont découverts chaque année. Actuellement, il existe environ 5000 gènes que l'on peut clairement attribuer à une maladie génétique. Plus de 300 maladies rares peuvent actuellement être traitées efficacement grâce à de nouveaux médicaments.

Présidente du KMSK, directrice et professeure ordinaire de génétique médicale Institut de génétique médicale Université de Zurich

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Les centres pour maladies rares permettent un diagnostic plus rapide

Le 2 mars 2019, j'ai eu le plaisir de participer à la Journée internationale des maladies rares à Bâle, organisée par ProRaris, l'association faîtière des maladies rares, ainsi que par l'Hôpital pédiatrique universitaire des deux Bâle et l'Hôpital universitaire de Bâle, avec pour thème principal "De l'isolement au réseau". J'ai pu me rendre compte par moi-même de l'importance croissante des maladies rares et j'ai appris que les maladies rares ne sont en fait pas rares du tout.

Chef du département de la santé de Bâle-Ville, président de la Conférence suisse des directeurs de la santé (CDS)

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Les personnes atteintes de maladies rares ont obtenu beaucoup

cela fait 10 ans que j'ai déposé un postulat demandant une stratégie nationale pour améliorer la situation sanitaire des personnes atteintes de maladies rares. Suite à cela, différents acteurs, notamment des hôpitaux universitaires, des organisations de patients ainsi que des associations pharmaceutiques se sont réunis pour former la "CI Maladies rares". L'objectif était et est toujours de faire en sorte que les patients atteints de maladies rares bénéficient de la même qualité de soins médicaux dans toute la Suisse.

Présidente de la CI Maladies rares

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Les maladies rares nous concernent tous - les pédiatres en cabinet aussi

Les parents dont l'enfant souffre d'une maladie rare se demanderont souvent : "Pourquoi le pédiatre n'y a-t-il pas pensé plus tôt ? Lors du contrôle à 6 mois, il avait pourtant mentionné que quelque chose n'était pas normal ...." L'évaluation du développement des enfants fait partie de notre quotidien clinique. Au fil du temps, l'enfant présente des processus de maturation dans les domaines les plus divers, qui évoluent à des rythmes différents.

Président de Médecins en pédiatrie Suisse - Association professionnelle des pédiatres en cabinet, Binningen

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Accompagner les familles concernées dans leur parcours

en 2012, j'ai fait la connaissance d'un petit garçon atteint d'une maladie rare et mortelle, le syndrome de Niemann-Pick C. Je l'ai accompagné dans ses démarches. Grâce à ses parents, j'ai découvert ce que cela signifie d'avoir son propre enfant atteint d'une maladie rare. J'ai vu les immenses défis auxquels ils doivent faire face au quotidien, à quel point ils se sentent à la fois impuissants et seuls. Le thème des maladies rares était alors peu présent dans l'opinion publique et les familles concernées étaient à bien des égards complètement livrées à elles-mêmes. Je voulais changer cela et c'est pourquoi j'ai fondé en 2014 l'association de soutien aux enfants atteints de maladies rares.

Initiatrice/directrice de l'association de soutien aux enfants atteints de maladies rares

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Les thérapies à long terme, un défi pour les familles

Les familles concernées se retrouvent souvent dans une jungle de thérapies. Une vie familiale à peu près normale est impensable. Comment vivez-vous la situation de ces familles ? Tout d'abord, ces familles méritent notre plus grand respect ! Souvent, ces parents doivent faire face à des exigences surhumaines, en particulier au cours des premières années de vie de leur enfant - il n'est pas rare qu'il s'agisse d'une période épuisante d'incertitude diagnostique avec les examens médicaux les plus divers.

Médecin-chef de la réadaptation pédiatrique en Suisse, Hôpital pédiatrique universitaire de Zurich

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Penser et agir en réseau - un objectif commun aux parents concernés et aux professionnels de la santé

Mot-clé Vision 2030 - quels changements marqueront la médecine au cours des dix prochaines années ? Deux aspects joueront un rôle central : D'une part, l'évolution des possibilités médicales, et d'autre part, le développement de réseaux améliorés, y compris pour les enfants et les adolescents atteints de maladies rares. L'évolution de la médecine dans les années à venir permettra de nouvelles thérapies grâce à la compréhension croissante des relations génétiques et fonctionnelles entre les systèmes du corps humain.

Médecin spécialiste en pédiatrie, responsable de la rhumatologie, coordinateur du Centre universitaire des maladies rares de Bâle

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De petits miracles et du bonheur de recevoir enfin de l'aide

L'histoire familiale de Tanja (40) et Simon (45) avec leur fils Fin (5) impressionne et émeut. Elle montre à quel point un enfant handicapé peut être décisif pour l'amour et la vie. Comment le bonheur se transforme en défi. Comment le destin change la perspective. Et comment la thérapie alternative First-Step donne de l'espoir.

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"On prend en compte la vie de la famille et de l'enfant"

La méthode First Step a été développée par Shai Silberbusch, thérapeute Feldenkrais à Tel Aviv (Israël). Depuis que Tanja et Simon ont commencé cette thérapie avec leur fils Fin, ils constatent d'énormes progrès. Francesca Seegy, représentante de la méthode First Step en Suisse, explique comment cela est rendu possible.

Instructrice et représentante CH, I, DE, First-Step

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L'aide la plus importante pour démarrer dans la vie en tant qu'écolier extraordinaire

Chaque enfant a droit à un départ harmonieux dans le système scolaire. Mais comment y parvenir lorsque l'enfant de 5 ans souffre d'une maladie incurable, que son développement linguistique et physique est retardé et que l'enfant et ses parents sont dépassés ? Une visite chez Simon et sa famille, qui vivent précisément cette situation.

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Il n'est malheureusement pas possible de guérir, mais de renforcer et de soutenir !

La pédagogue curative Uschi Huber travaille depuis 20 ans pour le service de pédagogie curative des cantons de Saint-Gall et de Glaris. Mère de deux filles, elle s'occupe de la pédagogie curative précoce d'enfants âgés de quelques semaines à six ans. Elle s'occupe également de Simon, 5 ans, qui souffre du syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson.

Educatrice précoce spécialisée, Service de pédagogie curative
Saint-Gall-Glaris

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A la recherche de la maladie derrière la maladie

Lorsque Ronja fait sa première crise d'épilepsie, elle a quatre mois. Jusqu'à aujourd'hui, ses parents ne savent pas ce dont souffre leur fille. Car derrière les épilepsies se cachent souvent d'autres maladies. Mais Annette et Bruno ne se laissent pas décourager. Pas plus que Ronja, qui surmonte son parcours difficile avec un esprit ensoleillé.

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Il s'agit de toute la famille

Bettina Bernold est physiothérapeute et dit que pour une thérapie avec un enfant malade, toute la famille est nécessaire. Car les progrès ne se commandent pas et les grandes fluctuations sont plutôt la règle que l'exception. Dans cette interview, elle nous fait part de son expérience avec le concept Bobath, très controversé.

Physiothérapeute, physiothérapie pour enfants Filou

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Quand une malformation anatomique se transforme en maladie rare

Tous les deux jours, le petit Leandro reçoit une injection de sa "superforce", un médicament contenant l'enzyme qui n'est pas produite en quantité suffisante dans son corps. La "superpuissance" aide Leandro à développer les muscles dont il a besoin pour améliorer sa motricité globale et fine et, en fin de compte, pour apprendre à marcher. Grâce à une méthode sophistiquée, l'injection du médicament réussit et Leandro fait de grands progrès.

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Le doublement rapide des connaissances médicales de base aide les personnes concernées

En tant que directeur de l'Association des entreprises pharmaceutiques en Suisse (vips), Ernst Niemack représente 67 entreprises pharmaceutiques. Il est également responsable du comité directeur Maladies rares, au sein duquel a lieu un échange régulier sur le sujet. Dans cette interview, Ernst Niemack explique pourquoi cette thématique est également très importante pour la vips d'un point de vue stratégique.

Directeur, vips Association des entreprises pharmaceutiques en Suisse

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Timo peut tout apprendre - il suffit de le lui enseigner

Une hémorragie du tronc cérébral dans le ventre de sa mère a endommagé des nerfs crâniens chez Timo. Les médecins pensaient qu'il ne pourrait jamais s'asseoir ni avaler. Aujourd'hui, il court dans tous les sens et a même commencé à parler. Cet été, il entrera à l'école maternelle ordinaire en tant qu'élève spécial intégrateur. Il est aidé par la méthode Padovan de réorganisation neurofonctionnelle (NFR), grâce à laquelle il rattrape tous les mouvements qu'il n'a pas pu apprendre par lui-même lorsqu'il était petit.

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Padovan n'est pas surnaturel, mais aussi proche de la nature que possible

Damaris Bucheli est orthophoniste, elle a son propre cabinet à Sarnen et a suivi une formation complémentaire en thérapie Padovan. Ici, les étapes du développement de la petite enfance sont répétées pour montrer au corps qu'il a en fait tout ce qu'il faut pour se redresser, marcher, parler et penser. Elle est convaincue que cette méthode peut résoudre de nombreux problèmes de développement.

Logopédiste, thérapeute Padovan., thérapeute FE et thérapeute du bégaiement, cabinet Bucheli, Sarnen

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Till, 6 ans, est atteint du syndrome de Coffin-Siris, un défaut génétique très rare. Outre des limitations motrices et cognitives, il présente d'importants déficits dans son développement linguistique. Pour pouvoir communiquer avec sa famille, il a développé son propre langage et est en outre assisté depuis quelque temps par un "talker".

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Une déficience intellectuelle est souvent liée à des problèmes de langage et d'élocution. Les personnes concernées devraient donc bénéficier de la logopédie dès leur plus jeune âge. Celle-ci permet de stimuler la communication en cas de troubles de la parole, du langage, de la voix, de la lecture et de l'écriture. Esther Glaus est orthophoniste au centre de pédagogie curative d'Ausserschwyz.

Logopédiste, Heilpädagogisches Zentrum Ausserschwyz (HZA), Freienbach

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Une famille de quatre personnes vit dans la région de Berne et l'iPad est très apprécié. Lia, neuf ans, et Luis, six ans, ne se lassent pas de cet appareil sur lequel on peut regarder des photos et jouer. Ce n'est pas une image inhabituelle. Mais pour Luis, son iPad a une toute autre signification : c'est un outil de communication indispensable.

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Ana Holenstein-Wyrsch travaille à la HPS de Berne en tant que logopédiste avec Luis et de nombreux autres enfants et adolescents atteints d'un handicap. La communication améliorée et alternative (CAA) joue un rôle important dans son travail quotidien. L'utilisation des différentes formes de CAA aide ses élèves à communiquer avec succès avec ou sans langage parlé.

Logopédiste, École de pédagogie curative de Berne (HPS)

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Elodie, 12 ans, est atteinte de la maladie rare de Salla. De plus, le diabète de type 1 et la maladie cœliaque lui rendent la vie difficile. Cette combinaison représente un grand défi pour l'alimentation et domine son quotidien. Mais ni Elodie ni sa famille ne se laissent priver du plaisir de manger, surtout pas quand il y a de la pizza.

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Christina Rappold accompagne les enfants qui ont une situation alimentaire exigeante. La diététicienne de l'hôpital pour enfants de Zurich fait partie de l'équipe du service d'endocrinologie/diabétologie. La situation est particulièrement exigeante lorsqu'il existe une maladie sous-jacente à laquelle s'ajoute un diabète de type 1 et/ou une maladie cœliaque.

Conseils nutritionnels pour le diabète, Hôpital pédiatrique universitaire de Zurich

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La petite Luana est atteinte d'un défaut génétique si rare que personne ne sait comment elle va évoluer. Ses parents, Stefanie et Claudio, souhaitent que leur enfant puisse grandir de la manière la plus indépendante possible. Pour cela, ils acceptent parfois des conflits avec les médecins et les thérapeutes : "Nous voulons donner aux autres parents le courage d'être combatifs"

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Le PD Dr Erich Rutz a travaillé pendant près de 15 ans à l'Hôpital pédiatrique universitaire des deux Bâle (UKBB) en tant qu'euroorthop.de et responsable du laboratoire de la marche. Depuis avril 2020, il travaille comme orthopédiste pédiatrique et directeur du laboratoire de ganglions à Melbourne, en Australie, au Royal Children's Hospital, l'un des plus grands hôpitaux pédiatriques du monde. Selon lui, "une bonne communication est centrale"

Orthopédiste pédiatrique, The Royal Children's Hospital, Melbourne, Australie

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Que signifie pour une famille de quatre personnes le fait que leur fille, autrefois en parfaite santé, soit soudainement atteinte d'une maladie rare, l'encéphalite de Rasmussen, et perde progressivement l'usage de la parole et de la motricité ?

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Le centre de compétences en soins palliatifs pédiatriques (PPC) de l'hôpital pour enfants de Zurich est spécialisé dans le traitement, les soins et l'accompagnement complets des enfants atteints de maladies incurables. Dans le cadre de l'accompagnement palliatif, la gestion de cas joue souvent un rôle important. Le Dr Marie Jäger, assistante de formation postgraduée en oncologie, travaille dans l'équipe du PD Dr Eva Bergsträsser, responsable des soins palliatifs pédiatriques à l'Hôpital pédiatrique universitaire de Zurich.

Médecin assistant de l'équipe de soins palliatifs pédiatriques de l'Hôpital pédiatrique universitaire de Zurich

Melina est lourdement handicapée et a besoin d'oxygène 24 heures sur 24. Elle a déjà été plus d'une fois entre la vie et la mort. Mais cette petite fille de cinq ans est une petite lionne qui se bat pour revenir à la vie. Avec le soutien du service d'aide et de soins à domicile pour enfants, la famille de cinq personnes maîtrise aujourd'hui un quotidien familial relativement normal.

Les enfants gravement malades se sentent le mieux auprès de leur famille et dans leur environnement familier. Le service d'aide et de soins à domicile pour enfants permet à ces enfants d'être soignés chez eux et de participer ainsi à la vie quotidienne de la famille. Pour ce faire, ils sont soutenus et encadrés par du personnel soignant diplômé et qualifié ayant de l'expérience dans les soins pédiatriques. Helene Meyer-Jenni est directrice de Kinderspitex Zentralschweiz.

Directrice de Kinderspitex Suisse centrale

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Nous pouvons enfin respirer à nouveau

Pendant très longtemps, on n'a pas su si Andrin souffrait d'une quelconque maladie, bien qu'il ait beaucoup crié dès le début. Mais à l'âge de neuf mois, le diagnostic bouleversant est tombé : Andrin souffrait d'un trouble de l'implantation cérébrale. Des années très turbulentes ont suivi, mais aujourd'hui, la famille peut envisager l'avenir avec sérénité.

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La crèche intégrative "Peter Pan" de la fondation Kronbühl à Wittenbach est ouverte aux enfants de 3 mois à 6 ans. Pour les parents d'enfants ayant des besoins spécifiques, elle offre un grand soulagement au quotidien. Madame De Filippo est responsable d'équipe à la crèche "Peter Pan" et nous emmène dans le quotidien de la crèche.

Responsable de l'équipe de la crèche "Peter Pan", Wittenbach

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Après la naissance de Laura, les jeunes parents Melanie et Ronny reçoivent le diagnostic du "syndrome de Cornelia de Lange". Laura est myope, malentendante et gravement handicapée physiquement et mentalement. Différents services de relève permettent aux parents de prendre du temps. Dans ce rapport, ils encouragent les autres parents à commencer à bénéficier d'une décharge le plus rapidement possible.

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Le service de relève "Zyt ha" aide les personnes souffrant d'un handicap ou de troubles du développement à disposer de leur propre temps libre personnel. En même temps, il crée des îlots de détente pour les familles ou les proches dans leur quotidien difficile. "Zyt ha" met en contact des personnes de garde qui interviennent régulièrement dans la région de Innerschwyz.

Responsable du service de relève, Insieme Innerschwyz, service de relève "Zyt ha".

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Sidney n'a pas qu'un seul foyer, mais deux, et ce toute sa vie

Sidney, 12 ans, va bientôt entrer au collège du centre de pédagogie curative. De manière autonome, il se rend en taxi de Weggis à Hohenrain. Du mardi au vendredi, il vit sur place dans le groupe d'habitation. L'internat partiel permet à sa mère, qui l'élève seule, de prendre le temps de s'occuper de ses trois frères et sœurs et de poursuivre son travail.

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Pia Vogler est la directrice du HPZ Hohenrain (HPZH). Actuellement, environ 200 enfants et adolescents atteints des handicaps les plus divers y suivent un enseignement, un soutien et un encadrement. Environ un tiers des élèves vit toute la semaine scolaire au HPZH ou, comme Sidney, passe quelques nuits sur place en semi-internat.

Directrice, centre de pédagogie curative de Hohenrain

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Ce n'est qu'à l'âge de 8 mois que l'on a constaté que Noémie avait un canal médullaire ouvert, ce qu'on appelle un spina bifida. Elle souffre d'attaques douloureuses neurophatiques et porte de nombreux autres sacs à dos. Les médecins sont désemparés et ne peuvent pas dire à la petite famille d'où viennent les troubles de Noémie. Un accompagnement psychologique aide la fillette de 5 ans à trouver un moyen de gérer ses douleurs.

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Le diagnostic d'une maladie rare est une charge énorme pour les familles concernées. Elles sont assaillies par d'innombrables questions, angoisses et incertitudes. Dans cette situation, un soutien psychologique peut s'avérer utile et permettre aux familles de s'orienter. Dr. phil. Nina Zeltner est psychothérapeute à l'Hôpital pédiatrique universitaire de Zurich.

Psychothérapeute/psychologue, Hôpital pédiatrique universitaire de Zurich

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Le syndrome de Noonan est à peu près aussi fréquent que le syndrome de Down. Et pourtant, après la naissance de leur enfant, la plupart des parents n'apprennent rien sur leur droit à l'allocation d'impotence. Pour aider ces parents, Barbara, la maman de Flurin, a mis en ligne le site www.noonansyndrom.ch. Car il n'est pas difficile d'obtenir de l'aide - si tant est que l'on sache où la trouver.

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Stefan Michel, responsable de secteur du service de conseil de la fondation Mosaik à Pratteln, connaît les soucis des parents. Mais s'ils s'adressent dès le début à des services de conseil, de nombreux problèmes peuvent leur être épargnés, dit-il. Pro Infirmis, Procap, Mosaik - chaque canton dispose de tels services de conseil.

Responsable du secteur service de consultation, fondation Mosaik, Pratteln

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Grâce à la contribution d'assistance de l'AI, Maeva, 11 ans, a pu acquérir un peu d'indépendance vis-à-vis de sa famille. L'encadrement de Maeva est très intensif. Les parents disposent ainsi d'un espace et d'un temps précieux pour répondre à leurs propres besoins et veiller à ce que la petite sœur de Maeva ne soit pas négligée.

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La contribution d'assistance de l'AI est une prestation de soutien précieuse pour de nombreux enfants concernés et leurs familles. Les offices AI cantonaux sont responsables du suivi des différents cas. Roger Wicki est chef d'équipe des services d'instruction Prestations AI Lucerne et répond aux questions les plus importantes.

Chef d'équipe des services d'instruction des prestations, AI Lucerne

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En Suisse, environ 350 000 enfants et adolescents sont touchés par une maladie rare. Le quotidien de ces familles est marqué par l'incertitude, l'angoisse et d'innombrables défis, surtout lorsqu'aucun diagnostic n'a encore été posé. L'association de soutien aux enfants atteints de maladies rares s'engage en faveur des enfants concernés et de leurs familles. Nous permettons une aide financière directe, créons des événements familiaux gratuits pour mettre en relation les familles concernées et ancrons le thème des maladies rares dans l'opinion publique. Pour pouvoir continuer à le faire, nous avons besoin de dons, de legs et de contributions de donateurs.