Genetica

La nascita di nostro figlio ha segnato l'inizio di una nuova era. Non riusciamo quasi a ricordare il periodo precedente. I quattro anni e mezzo trascorsi insieme a Luc sono stati intensi e appaganti come una vita intera, eppure troppo brevi. La nostra vita quotidiana è stata stravolta, abbiamo raggiunto i limiti delle nostre forze, eppure non avremmo voluto perdere nemmeno un giorno.

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Jonah ha 4 anni ed è affetto dalla sindrome di Wolf-Hirschhorn. Sua madre ha vissuto una vera e propria odissea fino alla diagnosi ed era già fortemente incinta del suo secondo figlio.

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Nulla lasciava presagire che Davide, il figlio di Damiana e Diego, sarebbe nato malato: Ma dopo la nascita, il bambino ha avuto crisi epilettiche. Solo un test genetico ha fatto chiarezza: Davide è affetto da una malattia rara. Oggi i suoi genitori dicono: "È un miracolo come si possa crescere in questo destino, in questa nuova vita"

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All'inizio si trattava "solo" di una palatoschisi, ma col tempo si è capito che Karl è gravemente disabile. Il bambino di 7 anni ha diverse diagnosi, ma non esiste un nome per la sua condizione. Dopo due test genetici non andati a buon fine, i suoi genitori hanno deciso deliberatamente di non effettuare ulteriori test genetici. Dicono: "Karl è così com'è ed è esattamente così che lo amiamo"

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"Vostra figlia è affetta da una mutazione del gene KIF1A": questa è la diagnosi per Sophia, che vive con il fratello, la sorella e i genitori nella splendida regione di Glarona e sta crescendo in questo ambiente idilliaco. Ma cosa significa per la famiglia una diagnosi genetica come questa? La risposta è al tempo stesso gratificante e preoccupante.

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Amanda - figlia di Andrea e Michel - è nata esattamente 380 giorni fa, il 30 gennaio 2017, ed è morta il 14 febbraio 2018. Era affetta dalla sindrome di Aicardi: epilessia grave, cecità, gravi disturbi dello sviluppo, un fascio cerebrale mancante e una scoliosi pronunciata.

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Se si chiedesse a Bettina l'età di sua figlia Livia, la risposta migliore sarebbe probabilmente che non ha importanza. Livia è una bambina intelligente e curiosa, ma le sue capacità mentali e motorie non sono all'altezza della sua età reale. La storia di Livia ci dimostra che i confronti con gli altri sono poco utili e che è meglio concentrarsi sull'individuo.

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Nina soffre della sindrome di Cri-du-chat. La bambina, che ora ha quasi 8 anni, ha avuto un inizio di vita difficile. I medici avevano previsto che Nina sarebbe rimasta un caso di assistenza per tutta la vita, dipendente da un sostegno a tutto tondo. Oggi comunica con gesti individuali, dice "mamma, papà, sì e no", capisce tutto, si muove rapidamente con il suo ausilio per camminare ed è piena di gioia di vivere.

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Entrambi i figli di Mirco e Angelika soffrono di distrofia muscolare congenita merosina-negativa. Un peso enorme per la coppia. Il padre di due figli ci racconta quanto sia importante essere presenti l'uno per l'altra per affrontare le sfide della vita quotidiana. E scopre che una litigata di tanto in tanto è utile per alleviare la tensione.

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Elin è nata con un difetto genetico molto raro. Non esiste una cura. Nonostante il loro bambino abbia bisogno di cure e la sorella sana di due anni più grande, i genitori vogliono comunque un altro figlio. Eccesso di fiducia irresponsabile o auto-realizzazione curativa? Una visita alla famiglia di cinque persone.

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Il viaggio verso Karin, Sigi, Alissa, Joceline e Nikolai non è facile. Attraverso strade e sentieri tortuosi, si addentra nella parte vecchia di una comunità lacustre di Zurigo e termina davanti a una grande casa. Sulla porta di legno che dà su un bel giardino giocoso è appeso un campanellino: "Suona quando Alissa cerca di aprire la porta per andare a fare una passeggiata da sola, cosa che ovviamente non può fare", dice Karin con una risata ampia e cordiale.

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Antonio e Mery, genitori di Erik, gravemente disabile, stanno combattendo una battaglia quasi assurda. Devono lottare per poter assistere il figlio a casa. Secondo l'assicurazione sanitaria e l'AI, Erik dovrebbe essere collocato in modo permanente in un istituto per disabili, invece di ricevere un sostegno adeguato per l'assistenza a casa.

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La vita scolastica di tutti i giorni, come molti genitori la conoscono, eppure molto diversa. La famiglia di Uel ci offre uno spaccato di una giornata tipica in una scuola per alunni con bisogni speciali. Due argomenti dominano l'intera giornata: da un lato la difficile alimentazione e dall'altro l'epilessia. E nonostante tutto, quasi nessun bambino irradia tanta gioia di vivere come Uel.

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Shania ha 18 anni ed è disabile. Vive ancora a casa, ma presto si trasferirà in una casa famiglia. I suoi genitori non vedono l'ora e vogliono che la figlia abbia una vita propria. Hanno avuto anni difficili, una seconda figlia disabile e un figlio sano. È tempo di qualcosa di nuovo e di una pausa.

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Nico ama mangiare, preferibilmente dolci, e ama le riviste di gatti. Il 43enne con sindrome di Angelman, solitamente allegro, vive in una casa di riposo nel cantone di Berna e trascorre un fine settimana sì e uno no con la mamma Flavia. È ben integrato nella sua famiglia e ama passare il tempo con i suoi piccoli nipoti.

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La piccola Mia è nata con una grave e rarissima malattia metabolica. Era chiaro fin dall'inizio che Mia sarebbe vissuta solo pochi anni. Nonostante questa prognosi, la giovane famiglia ha vissuto molti momenti felici. Tuttavia, si sono anche resi conto che non tutte le opzioni mediche dovevano essere esaurite durante l'ultimo viaggio di Mia.

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Janine aveva già perso due bambine e una terza morì 11 anni dopo a causa della sindrome di Schinzel-Giedion. La piccola Shayen aveva solo 8 mesi. Janine, Juno e Patrick raccontano la loro storia e parlano di momenti difficili, rabbia, morte, dolore, speranza, desideri e di ciò che dà loro forza.

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