MEDIENECHO

Esperti, pazienti e rappresentanti di organizzazioni di pazienti si sono riuniti in occasione del primo Simposio della Svizzera centrale sulle malattie rare presso l'Ospedale cantonale di Lucerna (LUKS). Insieme hanno discusso le sfide e i progressi nella diagnosi e nel trattamento delle malattie rare.

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I suoi amici lo amano per la sua impavidità e la sua immaginazione. Gli adulti sono infastiditi dal suo comportamento rumoroso e attivo. Quello che la maggior parte delle persone non sa: Marwin, sette anni, è affetto dalla sindrome di KBG. In tutto il mondo si conoscono solo circa 550 casi.

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L'associazione per i bambini affetti da malattie rare raccoglie all'asta circa 40.000 franchi per i bambini affetti. Il denaro servirà a sostenere le famiglie e a promuovere il trasferimento delle conoscenze.

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a favore dei bambini colpiti in Svizzera. Grazie a varie donazioni in natura da parte dei mecenati, è stata ricavata una somma di 40.000 franchi svizzeri all'asta. I fondi saranno utilizzati per mettere in contatto le famiglie colpite, offrire loro un sostegno finanziario e promuovere il trasferimento di conoscenze sul tema delle malattie rare.

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Jimmy e la sua famiglia vivono in Svizzera. Jimmy ha quattro anni quando viene ricoverato all'ospedale pediatrico con una conta estremamente bassa di globuli rossi e piastrine. La sua vita è appesa a un filo. Ci vorranno altri quattro anni prima che sia disponibile una diagnosi.

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La prof.ssa Anita Rauch dirige l'Istituto di genetica medica dell'Università di Zurigo. È specializzata in disabilità e malattie causate da fattori ereditari. Con il Prof. Stefan Ribler parla di questo argomento complesso e di come i genitori possono ottenere una diagnosi e quindi anche i metodi per affrontarla attraverso un test. Gli aspetti psicologici e le considerazioni etiche giocano un ruolo importante nel lavoro con i genitori che spesso sono ancora in attesa. Si parla anche dello stato attuale della ricerca e del ruolo svolto dalla rete nazionale. È anche presidente dell'Associazione per la promozione dei bambini con malattie rare.

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Quando Marlene nasce, nessuno si rende conto del pesante bagaglio che porta con sé. Un'infezione all'orecchio medio lo rivela sei mesi dopo: Marlene è affetta dal disturbo metabolico dell'aciduria glutarica di tipo I (GA-1). Infezioni innocue per gli altri scatenano crisi di GA-1, che possono portare a danni motori e persino a gravi disabilità. La prognosi è infausta. Ma con l'aiuto di medici e terapie e grazie all'amore e all'instancabile impegno della sua famiglia, in particolare di sua madre Charlotte, Marlene sta lottando per la sua vita.

Articolo su Marlene

Numero completo della rivista

Le aziende sono consapevoli della loro responsabilità sociale e sostengono attivamente l'associazione per i bambini affetti da malattie rare e le loro famiglie. La ricetta del successo: partnership a lungo termine con aziende innovative di vari settori per fornire un sollievo duraturo alle famiglie colpite e ridare loro la voglia di vivere.

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Stanko Gobac si è sempre interessato alle persone. Ha trovato la sua vocazione prima come insegnante e poi come manager presso l'Ekkharthof, lavorando con persone con disabilità. Nel 2023, questo lavoro è stato trasferito nella sua vita privata. Dopo una lunga attesa, il suo desiderio di avere figli si è realizzato, ma durante la gravidanza alla figlia è stato diagnosticato un difetto genetico. In un'intervista con Stefan Ribler, parla del difficile percorso che ha portato alla diagnosi della sindrome di Pfeiffer e delle sfide che i nuovi genitori devono affrontare quando hanno a che fare con una malattia rara.

Podcast

Il 29 febbraio ricorre solo negli anni bisestili. A causa della sua rarità, è stata scelta come Giornata internazionale delle malattie rare. Un motivo sufficiente per dare voce all'organizzazione dell'Oberland Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten.

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Il 29 febbraio ricorre solo negli anni bisestili. A causa della sua rarità, è stato scelto come Giornata internazionale delle malattie rare. Un motivo sufficiente per far sentire la voce di Manuela Stier dell'Oberland, fondatrice dell'Associazione per la promozione dei bambini con malattie rare.

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Circa 350.000 bambini e ragazzi in Svizzera sono affetti da una malattia rara. Tim è uno di loro. La sua famiglia racconta la sua storia.

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In occasione della Giornata internazionale delle malattie rare, il 28 febbraio, è stata richiamata l'attenzione sulle attuali sfide e necessità delle persone colpite.

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L'Associazione per il sostegno dei bambini affetti da malattie rare ha celebrato il suo decimo anniversario il 20 febbraio 2024. In questo decennio sono stati raggiunti molti risultati. In questo supplemento Mediaplanet della rivista Brigitt, potete leggere l'articolo "Rafforzare le famiglie in modo sostenibile" del nostro direttore generale Manuela Stier. C'è anche un'intervista alla madre di Lian, affetta dalla sindrome di Louis Bar, e un'intervista alla madre di Noemi, affetta da neurofibromatosi. Si tratta di due delle 830 famiglie associate alla KMSK.

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sul suo lavoro e sul tema delle malattie rare

Intervista

Fin (8 anni) di Oberdürnten soffre di una rara forma di epilessia. I genitori cercano di migliorare la vita del figlio con terapie specializzate in tutto il mondo. Tuttavia, l'assicurazione sanitaria e l'assicurazione per l'invalidità non pagano nulla.

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1 milione di stelle - Il Consiglio parrocchiale di Naters vi invita a un incontro il 10 dicembre 2023

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Il sesto libro delle conoscenze della KMSK "Malattie rare - Gestione dei casi e digitalizzazione alleviano i genitori" ispira le famiglie colpite e i professionisti. Tra gli altri, una famiglia del Canton San Gallo racconta la sua toccante storia.

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Dalle "Sfide per i genitori" alla "Trasparenza grazie agli strumenti digitali" e al "Miglioramento grazie a nuovi approcci di ricerca": il 6° Libro delle conoscenze sulle malattie rare della KMSK utilizza 14 diversi argomenti e due studi attuali per evidenziare le sfide e le opportunità in relazione alla gestione dei casi e alla digitalizzazione per le famiglie colpite. Tra l'altro, una famiglia affetta dal cantone di Soletta racconta la sua toccante storia.

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Gala di beneficenza

Grazie alle varie donazioni in natura dei sostenitori, è stato raccolto un totale di 42.290 franchi svizzeri.

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Manuela Stier è un'imprenditrice ed esperta di comunicazione. Quando è venuta a conoscenza delle malattie rare mentre lavorava per una fondazione, nel 2014 ha fondato la Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten. Da allora, si è impegnata a sostenere le famiglie che hanno a che fare con questo destino e che devono affrontare molte sfide. Questo include aiuti finanziari, eventi per la creazione di reti e il dialogo e un'ampia raccolta di informazioni. Il sito web è diventato una preziosa fonte di informazioni e l'associazione di supporto fornisce anche importanti competenze sotto forma di un libro di conoscenze.

Podcast

Un giorno di felicità: il 23 settembre 2023, 22 bambini con malattie rare e le loro famiglie hanno vissuto un'avventura davvero magica allo Zoo dei bambini di Rapperswil.

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Felice è colui che rende felici. L'artista Daniela Gauch festeggia il suo 15° anniversario a Küssnacht e sostiene l'associazione per i bambini affetti da malattie rare con oltre 6000 franchi!

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24 anni fa, l'artista Daniela Gauch si è lanciata in un lavoro autonomo. L'artista spiega perché il silenzio è un balsamo per le sue orecchie e come le persone la ispirano. Nella sua galleria d'arte a Küssnacht espone una sezione del suo lavoro e dona il 20% delle vendite del suo anniversario all'associazione di beneficenza per i bambini affetti da malattie rare.

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Elina è cieca dalla nascita. È affetta dalla rara malattia dell'anomalia di Peter. Si tratta di una malformazione congenita dell'occhio. Questo non impedisce alla bambina di dieci anni di vivere la sua passione per la musica. Ha imparato a scrivere musica per non vedenti e ora suona il flauto. Darà prova delle sue capacità al pubblico in occasione del concerto di beneficenza organizzato dall'Orchestra medica svizzera SMOMS.

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Sevin: "Una biografia su di me e sulla mia vita - in modo che la mia storia continui a vivere, anche quando non sarò più in questo mondo" Ma chi è
Sevin? La giovane donna che emana tanta forza, bellezza, gioia di vivere e un'incontenibile voglia di vivere? Che porta con sé tanta saggezza e sopporta un dolore infernale?

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L'Associazione Malattie Rare - Associazione di sostegno per i bambini con malattie rare della Svizzera ha contribuito con tre articoli sull'importante tema del trasferimento delle conoscenze e della digitalizzazione. L'Edito della nostra Presidente Prof.ssa Anita Rauch, Direttrice dell'Istituto di Genetica Medica dell'Università di Zurigo, un articolo sulla nuova piattaforma di conoscenze (D/E/F/I) www.wissensplattform.kmsk.ch dell'Associazione Svizzera per la Promozione delle Malattie Rare e la storia di una delle nostre famiglie KMSK della Svizzera orientale con Noemi, malattia rara neurofibromatosi.

Supplemento al link

Daniel Krähenbühl racconta la quarta edizione della KMSK Sport Challenge 2023 su Radio Zürisee e fornisce informazioni sul programma. Manuela Stier risponde alle domande e fornisce ulteriori dettagli.

Collegamento radiofonico

Désirée W. ha sospettato fin da subito che qualcosa non andava con sua figlia Noemi. Essendo una bambina prematura, aveva già problemi di peso. "Noemi ha sempre faticato a mangiare ed è rimasta indietro nello sviluppo", racconta la mamma di due bambini di Sonterswil. Aveva intuito che c'era qualcos'altro che non andava in Noemi, ma non riusciva a capirlo.

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Oggi è la Giornata delle malattie rare. In Svizzera, circa 350.000 bambini e ragazzi sono affetti da malattie rare. Uno di loro è Silvio Wüthrich di Laupersdorf. Il ragazzo ha un difetto genetico che, tra le altre cose, ritarda il suo sviluppo. I suoi genitori spiegano cosa significa una malattia così rara per tutta la famiglia.

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Il 28 febbraio 2023 è la Giornata internazionale delle malattie rare. Circa 350.000 bambini e ragazzi in Svizzera sono affetti da una malattia rara. Tra loro c'è Fin Grossenbacher, affetto dalla sindrome di West. Suo padre Simon Grossenbacher ci racconta la sua storia e come l'organizzazione di sostegno per i bambini affetti da malattie rare lo ha aiutato.

Circa l'otto per cento della popolazione svizzera soffre di una malattia rara, la metà dei quali sono bambini e giovani, come la diciassettenne Noelia, affetta da un raro difetto genetico che la colpisce a livello mentale, linguistico e fisico.

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Olivia Gaspar, quattro anni e mezzo, è abituata al dolore. Ha dovuto subire un'operazione di 14 ore a causa di un tumore al cervello. In seguito, ha vissuto a lungo con un'apertura artificiale nella trachea e una cannula per aiutarla a respirare. Continua a essere alimentata artificialmente. Olivia può contare sui suoi genitori Anita e Olivier e su un aiuto esterno. Oltre 300 milioni di persone nel mondo soffrono di una delle oltre 7000 malattie rare. La Giornata delle malattie rare richiama l'attenzione su questi destini.

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In Svizzera circa 350.000 bambini soffrono di una malattia rara. Si tratta di una sfida importante per i genitori. Sabato, al KKL di Lucerna, le persone colpite hanno potuto parlare con gli esperti e discutere di ciò che deve ancora cambiare.

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In Svizzera circa 350.000 bambini soffrono di una malattia rara. Questa è una sfida enorme per i genitori. Non solo dal punto di vista emotivo e organizzativo, ma spesso anche burocratico. Soprattutto quando si tratta di ottenere un sostegno finanziario dall'assicurazione per l'invalidità o dall'assicurazione sanitaria. Oggi, al KKL, esperti e persone colpite hanno discusso di ciò che deve ancora cambiare. Affinché i genitori possano concentrarsi completamente sul proprio figlio.

Filmato di collegamento

I genitori di bambini e ragazzi affetti da malattie rare (circa 350.000 persone colpite in Svizzera) portano un pesante fardello. Spesso non è solo il loro destino a gravare su queste famiglie, ma anche la ricerca di una soluzione con l'assicurazione per l'invalidità.

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Scatole sparse sul pavimento, manifesti pubblicitari che mostrano bambini sorridenti, una scatola piena di rane verdi di peluche: Manuela Stier ha invitato le persone a entrare nel nuovo ufficio. "Finalmente. Era noioso lavorare tra le scatole di cartone" La 60enne ha trasferito la sua associazione per i bambini affetti da malattie rare (KMSK) a Uster lo scorso autunno. È fondatrice e amministratrice di un'organizzazione che sostiene circa 350.000 bambini e le loro famiglie in tutto il Paese. Per il suo impegno, la Maurmerin è stata insignita del Premio Viktor 2021 come personalità di spicco del sistema sanitario svizzero.

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Quando un bambino viene da Oswald Hasselmann per un consulto, di solito ha già visto diversi medici. Questo perché i pazienti di Hasselmann sono sospettati di avere una malattia rara. Rispetto alla maggior parte degli altri bambini, il loro sviluppo è atipico e i sintomi non corrispondono a nessuna malattia generalmente riconosciuta.

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Al calar delle tenebre, le luci del Sonnenhof si accendono gradualmente. Piccoli alberi di Natale scintillano dietro alcune finestre, mentre da altre pendono stelle fatte in casa. Fino a pochi anni fa, l'ex casa di riposo ai piedi dei vigneti nel comune di Küsnacht, sulla Costa d'Oro di Zurigo, si occupava di anziani anziani. Da marzo vi sono ospitati 25 bambini malati di cancro provenienti dall'Ucraina.

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L'acqua cristallina lambisce il molo, il sole batte sulla baia caraibica. I delfini nuotano in mare con i bambini la cui sedia a rotelle è a terra. Anche Fiora, nove anni, ha nuotato nella laguna a luglio. A Curaçao, a oltre 8.000 chilometri di distanza dalla sua casa di Schlatt-Haslen, si svolge la terapia più efficace per la bambina pluridisabile dell'Appenzello Interno. Fiora è affetta dalla sindrome di Rett.

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Piattaforma di conoscenza Gli specialisti spesso raggiungono i loro limiti con le malattie rare. Una nuova piattaforma di conoscenze del Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten offre ora un supporto. La piattaforma è stata creata su iniziativa di Manuela Stier, fondatrice e direttrice dell'organizzazione.

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Nella prima puntata di "Tenalp mitenand", siamo in compagnia di Manuela Stier dell'associazione per il sostegno dei bambini con malattie rare (KMSK) di Uster. L'autrice offre a noi, e quindi anche a voi, una panoramica molto interessante sulle varie attività dell'organizzazione di sostegno, sulle storie personali e sui progetti futuri.

Link alla puntata del podcast

Şevin si filma con il suo cellulare e racconta ai suoi 3500 follower di Instagram la sua vita quotidiana. Parla di quanto sia felice per la tanto attesa visita della sua migliore amica e di quanto le piaccia. Proprio come fanno molti altri sedicenni. Così normale, eppure così diversa. Perché nulla della vita quotidiana di Şevin è normale. Soffre della malattia delle farfalle.

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L'organizzazione di sostegno ai bambini affetti da malattie rare ha raccolto altri 40.000 franchi svizzeri. Il gala di beneficenza con il pianista Chris Conz e la band al ristorante Belvoirpark di Zurigo ne è valsa la pena.

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Nell'ultimo numero della rivista tematica di Mediaplanet "Malattie rare", Manuela Stier, fondatrice e direttrice dell'associazione KMSK per i bambini affetti da malattie rare, viene intervistata e la biografia "Şevin - Bella, forte e vulnerabile: la sua vita con la malattia di Butterfly" viene spiegata più in dettaglio.

Supplemento al link

Il Kiwanis Club Rapperswil e il Lions Club Linth hanno registrato un record di donazioni durante il torneo di golf di beneficenza di quest'anno.

Al torneo di quest'anno sono state raccolte donazioni a favore della "Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten"(www.kmsk.ch). Il nuovo record di donazioni, pari a 32.468,25 franchi, è stato raggiunto grazie alla generosità dei due sponsor generali, Bank Linth LLB AG e Porsche Zentrum oberer Zürichsee, del Golf Park Zürichsee e di KIBAG AG, della Fondazione Christian Bachschuster e di molti altri sponsor di premi e pubblicità.

Link articolo

Manuela Stier ha vinto il "Premio Viktor" 2022. L'imprenditrice ha fondato l'organizzazione no-profit Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten (KMSK) nel 2014. Spiega come sostiene le famiglie colpite nel loro percorso a lungo termine, sia finanziariamente che con il trasferimento di conoscenze o con eventi familiari.

Link articolo, Hochdorfer Woche

Link articolo, Horgener Woche

Nella puntata di oggi ho l'onore di intervistare il fondatore dell'associazione benefica KMSK (Children with Rare Diseases). È un argomento che considero molto importante nel mondo di oggi e quindi mi stava a cuore registrare questa puntata. Io stesso sono rimasto molto sorpreso da quante famiglie ne siano affette in Svizzera e sono rimasto colpito dal sostegno che l'organizzazione ha fornito. Ne parleremo, vi presenteremo i progetti e le attività e scoprirete come potete dare un contributo insieme ai vostri figli. Può essere un'esperienza preziosa, soprattutto in giovane età.

Link Intervista Parte 1

"Persönlich" è il primo talk show radiofonico in diretta della Svizzera, uno dei programmi di maggior successo della radio SRF 1. Circa 450.000 ascoltatori si sintonizzano in diretta ogni domenica mattina per ascoltare due ospiti che parlano della loro vita.

Manuela Stier non ha figli. "Ho capito subito che non volevo figli", dice senza giri di parole. Ha dedicato il suo tempo e le sue energie all'industria della comunicazione come imprenditrice. Finché non ha compiuto cinquant'anni e si è chiesta: "È così, quello che sto facendo qui vale davvero la pena?"

Link Talk show con Daniela Lager, Marco Todisco e Manuela Stier

Fare sport e allo stesso tempo sostenere i bambini affetti da malattie rare: la KMSK Sport Challenge prende due piccioni con una fava, per così dire. L'iniziatrice Manuela Stier spiega perché ci si dedica con tanta passione.

Link articolo

Nei mesi di giugno e settembre 2022 è arrivato il momento. Per un mese alla volta, singoli, aziende e squadre sportive potranno contribuire a sostenere i bambini affetti da malattie rare.

Con il 3° KMSK Sport Challenge 2022, l'associazione per i bambini affetti da malattie rare vuole combinare quattro elementi: dimostrare alle famiglie colpite che una comunità numerosa e motivata è al loro fianco e dare loro visibilità. Incoraggiare la popolazione svizzera a partecipare allo sport e raccogliere donazioni per i bambini e i giovani affetti da malattie rare.

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Flavia, cinque anni, soffre di una grave e rara forma di epilessia. Ma invece di piangere per il passato, è felice quando ride.

Le disabilità nei bambini sono un argomento difficile per molte persone. Soprattutto quando li riguarda personalmente. Questo è anche il caso della famiglia Häsler-Wyss di Aarau. Perché noi? Perché la nostra Flavia? Queste sono le domande che la famiglia si è spesso posta.

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Malea ha undici anni ed è quasi sempre felice e contenta. Fin qui niente di strano, eppure la bambina è diversa dai bambini della sua età: Malea è affetta dalla sindrome di Prader-Willi, che si manifesta in media in un neonato su 16.000. Una visita alla famiglia Sonderegger a Wangen bei Olten.

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Melanie Spescha ha fatto tutto da sola: ha disegnato le immagini del libro, ha scritto la storia e ha progettato e provato le istruzioni per i lavori e i giochi. Solo la copertina è stata disegnata da un professionista e le foto sono state scattate da suo padre. Il risultato è un libro per bambini interattivo e accattivante sull'amicizia e la disabilità, intitolato "Nessuno è troppo piccolo per essere un amico speciale". La 27enne ha impiegato solo otto mesi per realizzare il suo progetto di passione, parallelamente a un lavoro al 100%, come spiega lei stessa: A volte ci lavoravo fino a notte fonda e dovevo tornare al lavoro la mattina presto". Fortunatamente il suo fidanzato e la sua famiglia mi hanno sostenuto molto".

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La Giornata delle malattie rare si svolge da oltre dieci anni. La giornata d'azione è anche un'opportunità per i genitori dei Grigioni. Una famiglia ci spiega perché.

In Svizzera circa 350.000 bambini soffrono di una malattia rara. Uno di loro è Leandro di Coira, che presto compirà tre anni. È affetto da ipofosfatasia infantile, o in breve HPP, una malattia metabolica genetica molto rara. Ma cosa significa avere un bambino con una malattia così rara e come si sentono le persone colpite il giorno della campagna?

La madre di Leandro, Manuela Göhler, risponde a queste domande in un'intervista a Radio Südostschweiz.

Link Radio intervista parte 1

Link intervista radiofonica parte 2