Génétique

La naissance de notre fils a marqué le début d'une nouvelle ère. Nous avons du mal à nous souvenir de la période précédente. Les quatre ans et demi passés avec Luc ont été aussi intenses et remplis qu'une vie entière - et pourtant bien trop courts. Notre quotidien a été bouleversé, nous sommes arrivés au bout de nos forces - et pourtant, nous ne voudrions pas manquer un seul jour.

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Jonah, âgé de 4 ans, souffre du syndrome de Wolf-Hirschhorn. Jusqu'au diagnostic concret, sa mère a vécu une véritable odyssée et était déjà très enceinte de son deuxième enfant.

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Rien ne laissait présager que Davide, le fils de Damiana et Diego, viendrait au monde malade : Mais après la naissance, le bébé a eu des crises d'épilepsie. Seul un test génétique a permis de clarifier la situation : Davide souffre d'une maladie rare. Ses parents disent aujourd'hui : "C'est un miracle de voir comment on peut grandir dans ce destin, dans cette nouvelle vie"

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Au début, il s'agissait "seulement" d'une fente palatine, mais avec le temps, il s'est avéré que Karl était gravement handicapé. Le garçon de 7 ans a reçu plusieurs diagnostics, mais il manque un nom pour sa maladie. Après deux tests génétiques infructueux, ses parents ont délibérément décidé de ne pas procéder à des analyses génétiques supplémentaires. Ils disent : "Karl est comme il est et c'est comme ça que nous l'aimons"

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"Votre enfant est atteint d'une mutation du gène KIF1A" - tel est le diagnostic posé à Sophia, qui vit avec son frère, sa sœur et ses parents dans le magnifique pays de Glaris et grandit dans ce cadre idyllique. Mais que signifie un tel diagnostic génétique pour la famille ? La réponse est à la fois réjouissante et décevante.

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Amanda - la fille d'Andrea et Michel - est née exactement 380 jours, le 30 janvier 2017, décédée le 14 février 2018. Elle était atteinte du syndrome d'Aicardi : épilepsie sévère, cécité, troubles du développement très graves, absence de barre cérébrale et scoliose prononcée.

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Si l'on demandait à Bettina l'âge de sa fille Livia, la meilleure réponse serait sans doute que cela n'a aucune importance. Livia est une enfant rusée et curieuse, mais ses capacités mentales et motrices ne sont pas au niveau de son âge réel. L'histoire de Livia nous montre que les comparaisons avec les autres ne servent pas à grand-chose et qu'il vaut mieux s'intéresser aux individus.

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Nina souffre du syndrome du cri-du-chat. La fillette, aujourd'hui âgée de presque 8 ans, a eu un début de vie difficile. Les médecins prédisaient que Nina resterait un cas de soins à vie, dépendant d'une assistance complète. Aujourd'hui, elle communique avec des gestes isolés, dit "maman, papa, oui et non", comprend tout, se déplace rapidement avec son déambulateur et est pleine de joie de vivre.

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Les deux enfants de Mirco et Angelika sont atteints de dystrophie musculaire congénitale à mérosine négative. Pour le couple, c'est une charge énorme. Le père de deux enfants raconte à quel point il est important d'être là l'un pour l'autre afin de surmonter les défis du quotidien. Et trouve qu'une dispute de temps en temps est bonne pour apaiser les tensions.

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Elin est née avec un défaut génétique très rare. Il n'existe pas de traitement. Malgré leur enfant en bas âge nécessitant des soins et sa sœur en bonne santé, de deux ans son aînée, les parents souhaitent avoir un autre enfant. Surestimation irresponsable ou réalisation personnelle salutaire ? Une visite chez cette famille de cinq personnes.

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L'accès à Karin, Sigi, Alissa, Joceline et Nikolai ne s'avère pas si simple. Elle mène à travers des ruelles et des chemins sinueux dans la partie ancienne d'une commune zurichoise située au bord du lac et se termine devant une grande maison. Une clochette est accrochée à la porte en bois qui donne sur un magnifique jardin ludique : "Elle sonne lorsqu'Alissa essaie d'ouvrir la porte pour aller se promener seule - ce qui n'est évidemment pas possible", explique Karin avec un large rire chaleureux.

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Antonio et Mery, les parents d'Erik, un enfant lourdement handicapé, mènent un combat presque absurde. Ils doivent se battre pour pouvoir s'occuper de leur enfant à domicile. Selon la caisse d'assurance maladie et l'AI, Erik devrait plutôt être placé de manière permanente dans une institution pour handicapés, plutôt que de bénéficier d'un soutien suffisant pour sa prise en charge à domicile.

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Le quotidien de l'école, tel que beaucoup de parents le connaissent - et pourtant très différent. La famille d'Uel nous donne un aperçu d'une journée typique dans une école de pédagogie curative. Deux thèmes dominent tout le déroulement de la journée : d'une part l'alimentation difficile et d'autre part l'épilepsie. Et malgré tout, peu d'enfants rayonnent autant de joie de vivre qu'Uel.

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Shania a 18 ans et est handicapée. Elle vit encore chez elle, mais déménagera bientôt dans un groupe d'habitation. Ses parents s'en réjouissent et souhaitent que leur fille ait sa propre vie. Ils ont derrière eux des années difficiles, une deuxième fille handicapée et un fils en bonne santé. Il est temps de passer à autre chose et de souffler.

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Nico aime manger pour la vie, de préférence des sucreries, et aime les magazines de chats. Généralement de bonne humeur, cet homme de 43 ans atteint du syndrome d'Angelman vit dans un foyer du canton de Berne et passe un week-end sur deux avec sa mère Flavia. Il est parfaitement intégré dans sa famille et apprécie de passer du temps avec ses petits neveux et nièces.

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La petite Mia est née avec une maladie métabolique grave et extrêmement rare. Dès le début, il était clair que Mia ne vivrait que quelques années. Malgré ce pronostic, la jeune famille a vécu de nombreux moments de bonheur. Mais ils ont également retenu que toutes les possibilités médicales ne devaient pas être épuisées lors du dernier voyage de Mia.

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Janine avait déjà perdu deux filles et une troisième mourra 11 ans plus tard des suites du syndrome de Schinzel-Giedion. La petite Shayen n'a vécu que huit mois. Janine, Juno et Patrick racontent leur histoire et parlent des moments difficiles, de la colère, de la mort, du deuil, de l'espoir, des souhaits et de ce qui leur donne de la force.

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