Donazione
Per Noelia
AIUTARE E DARE A NOELIA UNA MIGLIORE QUALITÀ DI VITA!
Chi conosce Noelia la descrive come allegra e affettuosa. Difficilmente lotta contro il suo destino ed è molto più orgogliosa di ogni passo che compie verso l'indipendenza. "La cosa più importante è che Noelia sia felice", dice la mamma Sandra, "e questo include assolutamente il mantenimento dell'indipendenza che ha raggiunto finora" La terapia intensiva rafforza il corpo di Noelia e riduce la sua spasticità . I pazienti ricevono diverse terapie al giorno, sei giorni alla settimana. Per molte terapie sono presenti da due a tre terapisti.
LA VITA DI NOELIA
Quando Noelia è nata nel 2005 come seconda figlia della famiglia, sembrava un po' piccola ma sana. Pochi mesi dopo, il suo sviluppo lento divenne evidente e poco dopo il suo primo compleanno, la famiglia ricevette una diagnosi di paralisi cerebrale di causa sconosciuta. Solo nell'estate del 2022 un test genetico ha fornito la spiegazione della disabilità di Noelia: si trattava della rara sindrome CTNNB1. Questo difetto genetico casuale influisce sullo sviluppo fisico, mentale e linguistico. Si stima che in tutto il mondo ne sia affetto 1 bambino su 50.000 e attualmente non sono disponibili terapie geniche o farmaci, il che rende ancora più importante un trattamento terapeutico.
MALATTIA DI NOELIA
La sindrome CTNNB1 è causata da una delezione, una delezione parziale o una mutazione del gene CTNNB1. A seconda del grado di alterazione o di mutazione, viene colpita un'ampia gamma di capacità . I seguenti sintomi si riferiscono a Noelia:
SINTOMI
- Senso dell'equilibrio alterato
- Spasticità alle gambe
- disturbo cognitivo
- Problemi di linguaggio
- attaccamento evidente a determinate persone e oggetti
LA FAMIGLIA DI NOELIA VI RINGRAZIA PER LA VOSTRA DONAZIONE
Speriamo che Noelia rimanga sempre così allegra e positiva. La sua qualità di vita è strettamente legata alla sua indipendenza e vorrebbe avere bisogno di aiuto il meno possibile. Per mantenere la sua forza per i trasferimenti e forse un giorno riuscire a fare di nuovo qualche passo su un rollator, la terapia intensiva di 2 settimane è utile come integrazione alle terapie quotidiane. L'obiettivo è di recarsi in Slovacchia una volta all'anno.
Grazie di cuore per la donazione!